Що таке хвороба олье. Хвороба олье: діагностика та лікування

Вам здається, що у вашого маленького дитини повільно ростуть ноги або руки? Можливо, у нього хвороба Олье. Це захворювання, при якому відбуваються аномалії розвитку кісткового скелета, тобто його дисплазії. Інші назви згаданого захворювання - множинний хондроматоз кісток, односторонній хондроматоз або дисхондроплазії кісток. Своє основне назва захворювання отримало від імені ліонського хірурга Олье. Хвороба він відкрив і описав, завдяки використанню рентгенівських променів, в 1899 році.

Що таке хвороба Олье

Ця хвороба відноситься до аномалій розвитку кісткового скелета, до яких належить безліч захворювань, в тому числі і добре відома багатьом мамам малюків тазобедренная дисплазія.

Захворювання частіше проявляється в дитячому віці, через що раніше вважалося, що це хвороба дітей. Зараз доведено, що патологія може дебютувати і у дорослих (ознаки можуть проявлятися навіть у віці 20-40 років). Це вроджена патологія, однак виявляється вона через деякий час - в ранньому дитинстві або в підлітковому періоді - тобто під час інтенсивного росту, коли стають очевидними деформації кісток і / або ненормальний розвиток рук і ніг.

При хвороби Олье в метафизах довгих трубчастих кісток кінцівок з`являються нарости хрящів. Розвивається захворювання переважно в кістках, хрящах і суглобах рук і ніг, зокрема в стопах і кистях, а також в кістках тазу, але зустрічається воно і в ребрах, грудині або черепі.

Нарости, або енхондромамі, роблять зовнішній шар кістки тонким і крихким. По суті, це доброякісні пухлини, які здатні перерости в злоякісні (наприклад, хондросаркоми). На щастя, це трапляється вкрай рідко.

Під час статевого дозрівання нарости стабілізуються і замінюються кістками.

Отже, хвороба Олье - важке спадкове захворювання, окостеніння хрящового скелета, при якому також відбувається і потовщення метафізів (шийки трубчастих кісток). Причина її виникнення досі невідома. У ряді випадків вона носить аутосомно-домінантний генетичний характер.

Схожими з дисхондроплазії захворюваннями є рідкісні синдроми Маффуччі і Протея. При першому, крім доброякісних хрящових наростів і скелетних деформацій, на шкірі утворюються гемангіоми - темно-червоні плями неправильної форми, які з кровоносних судин. При другому розвиваються доброякісні пухлини в різних частинах тіла.

Хто схильний до захворювання

Раніше вважалося, що хондроматоз кісток зустрічається рідко. Але зараз, коли рентгенівське дослідження проводиться досить широко, з`ясувалося, що рідкістю його назвати не можна. Якщо 20 років тому було описано 30 випадків, то зараз їх в два рази більше.

Визначити точний початок зазвичай неможливо, якщо з народження не проводилося регулярне динамічне дослідження за допомогою рентгена, особливо це стосується раннього дитинства і внутрішньоутробного розвитку, коли, власне, і виникає хвороба Олье. Хвороба ця, до речі, у дівчаток виявляється майже в два рази частіше, ніж у хлопчиків.

симптоми захворювання

Щоб не пропустити ознаки захворювання, батьки повинні насторожитися, якщо у дитини:

• затримуються в розвитку деякі ділянки кінцівки / кінцівок;
• відзначається асиметрія і вкорочення в них;
• спостерігається кульгавість;
• є перекіс таза;
• присутні викривлення суглобів по Вальгусний або варусному типу.

Всі ці фактори дають можливість припускати, що у дитини хвороба Олье.

Захворювання не завжди проявляється відразу при народженні, але вже у віці 1-4 років можна помітити, що у дитини повільніше, ніж передбачено, ростуть ноги або руки. Це основний симптом хвороби, який не можна залишати без уваги. В іншому малюк розвивається нормально, незважаючи на те що йому поставлено діагноз «хвороба Олье».

Дисхондроплазії найчастіше вражає одну кінцівку, проте нерідкі випадки ураження обох. Якщо захворювання торкнулося ніг, дитина буде низького зросту за рахунок їх укорочення. Особливо сильно відстають у рості кістки, якщо патологічний процес почався дуже рано. Деформації протікають болісно, прогресують повільно. Кінцівка, підвладна захворювання, стає коротшим, товщі, змінюється хода, спостерігається кульгавість. Може спостерігатися варусна або вальгусна деформація коліна (рідше - проксимального кінця стегна або стопи), сколіоз хребта. М`язова атрофія при цьому захворюванні не присутній.

Великим змінам піддаються фаланги, плеснові і, в ряді випадків, п`ястно кістки. Вони вкорочені, розширені, незграбні і містять безліч хрящових просвітлінь.

Які страждають на хворобу Олье схильні до переломів, так як внаслідок захворювання у них неправильно розвивається кісткова тканина. Втім, переломи найчастіше безпроблемно заростають.

Хвороби, що супруводжують

Дисхондроплазії можуть супроводжувати ураження інших органів, хоча супутні захворювання розвиваються далеко не завжди. Зокрема, у маленьких дівчаток разом з хворобою Олье може спостерігатися тератома яєчника і ендокринні порушення, в тому числі важкі, включаючи дуже ранні менструації і передчасне статеве дозрівання з прискоренням окостеніння.

Втім, розвиток повертається в норму при видаленні пухлини яєчника.

діагностика

Щоб виявити хворобу Олье, в першу чергу необхідно зробити рентген. Також слід провести біопсію кістки і магнітно-резонансну томографію. При виявленні захворювання, хворі потребують регулярне обстеження у лікаря, щоб при необхідності своєчасно виявити злоякісні трансформації в хондросарком.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика при хворобі Олье, по суті, не потрібна вже після рентгенологічного дослідження, так як картина хондроматоз дуже специфічна. Проте кожен випадок індивідуальний, а набір хворобливих ознак практично не повторюється, тому лікарям слід виключити ряд схожих захворювань.

Рентген виключає атипову хондродистрофія, гемігіпертрофію або атрофія кісток, рахитические деформації і деякі інші захворювання. Також, завдяки рентгенівським знімкам, виключається хвороба Реклінгаузена, з якої зазвичай можна сплутати хвороба Олье. Головний принцип - необхідно зробити рентген всього скелета, а не його частини.

принципи лікування

Дисхондроплазії в даний час, на жаль, не має способів раціонального лікування. На відміну, наприклад, від такого захворювання, як тазобедренная дисплазія, хондроматоз лікується тільки хірургічної корекцією деформації. У ряді випадків показано штучне ендопротезування. Решта лікування, яке повинен отримувати хворий, - симптоматичне і підтримуюче.

Хірургічне втручання показане переважно дорослим, так як, за сучасними спостереженнями, при оперативної корекції в шкільному віці стійких результатів отримано не було, а це означає, що сенс проводити хірургічне лікування є лише при сформованих деформаціях, але не динамічних. Однак при важких ураженнях можливо оперативне втручання і для дітей, особливо якщо мова йде про пальці, які значно викривляються при хворобі Олье.

Хвороба вимагає підтримки суглобів і кісток: пацієнтам показано носіння ортопедичного взуття, використання ортопедичного апарату та інших пристроїв для закріплення суглобів. Хворі обов`язково повинні займатися розробленими саме для цієї патології вправами лікувально-фізкультурного комплексу.

Корисні також заняття гімнастикою і вправи на спеціальних тренажерах. Це допомагає повернути тонус м`язів і зміцнити зв`язки.

прогноз

За дослідженнями, найчастіше до пубертатного віку хрящова тканина замінюється кістковою (можливо, саме тому у дорослих випадки захворювання виявляються вкрай рідко). Однак у маленьких дітей прогноз менш радужен: деформація, хоч і повільно, але прогресує. Саме цим і небезпечна хвороба Олье.

Хвороба настільки індивідуально проявляється в кожному випадку, що в цілому прогноз оцінити однозначно важко. При численних ураженнях він сприятливіший, ніж у випадку локалізованих поодиноких змін. Поодинокі деформації призводять до вкорочення однієї з кінцівок і, отже, до їх асиметрії, особливо якщо мова йде про маленьких дітей. А це вже неможливо виправити. Також при ранній розвиток пухлин збільшується ризик різних каліцтв пальців.

Трансформація в хондросарком

Незважаючи на те що трансформація в злоякісний вид - хондросарком - відбувається нечасто, все ж ймовірність розвитку раку існує. Переважно це трапляється в підлітковому віці, хоча ряд сучасних досліджень показує, що це може статися і набагато пізніше. З цієї причини хворим дисхондроплазії рекомендуються регулярні консультації у лікаря і медичні обстеження.