Гіпофізарна карликовість: причини, симптоми, лікування хвороби

Відео: склеродермія, склеродактилія, патогенез склеродермії, етіологія склеродермії, класифікація склероде

Гіпофізарна карликовість (нанізм) - це захворювання, що виявляється в затримці росту і фізичного розвитку з огляду на порушення секреції передньою долею гіпофіза соматотропіну - гормону росту. Саме цей гормон відповідає за процес ділення клітин в людському організмі.

Види гіпофізарний нанізм

Згідно етіологічним фактором гіпофізарний нанізм (код МКБ 23.0) буває:

1. Первинним, розвиток якого відбувається в результаті патології гіпофіза і, як наслідок, зниження рівня соматотропного гормону.
2. Гипоталамическим, розвиток якого обумовлено зниженням рівня рилізинг-гормону гіпоталамуса, покликаного впливати на роботу гіпофіза.
3. Супроводжується тканинної резистентністю до соматотропного гормону. Його розвиток пов`язаний з нездатністю рецепторів в тканинах-мішенях правильно реагувати на дію гормону.

етіопатогенез

Причиною розвитку гіпофізарний нанізм може стати ураження самого гіпофіза: пухлинні процеси (менінгіоми, краніофарінгіоми, хромофобние аденоми), травмування, токсичну, інфекційне ушкодження межуточно-гіпофізарної області або порушення регуляції функції гіпофіза з боку гіпоталамуса. Однак більшість форм захворювання відноситься до типу генетичних.

Найбільшого поширення має пангіпопітуітарная карликовість, яка має властивість успадковуватися в основному за рецесивним типом. Існує припущення, що є два типи форми передачі даної патології - аутосомно і через Х-хромосому. Поряд з секреторним розладом соматотропного гормону при такій формі нанізму найчастіше спостерігається і розлад секреций тиреотропного гормону і гонадотропінів.

Рідше і в меншій мірі порушується секреція АКТГ. Як показують функціональні дослідження, що проводяться з рилізинг-гормонами хворих (в дослідження входили також і синтетичні соматотропин-рилізинг-гормони, що складаються з 29, 40 і 44 залишків амінокислот), більшість цих хворих мають патології гіпоталамуса, а недостатня розвиненість передньої долі гіпофіза вже є вторинним ознакою. Первинна патологія безпосередньо самого гіпофіза трапляється рідше.
Зустрічаються хворі, які мають ураження центральної нервової системи за браком кисню, наприклад, при багатоплідній вагітності.

Посилити порушення фізичного розвитку при карликовості можуть такі чинники, як неповноцінне і незбалансоване харчування, що характеризується дефіцитом білка, цинку та інших мікроелементів, несприятливі фактори навколишнього середовища, наявність супутніх соматичних захворювань.

симптоми захворювання

Відставання показників росту людини і його фізичного розвитку від середньостатистичних норм - ось у чому проявляє себе гіпофізарний нанізм. Фото нижче наочно демонструє симптоми захворювання.

Причому новонароджений має нормальну масу і довжину тіла. Затримка в рості, як правило, проявляється лише на 2-4 році життя: показник зростання для здорової дитини цього віку становить 7-8 см в рік, тоді як діти з гіпофізарний нанізм виростають в середньому на 2-3 см. До впровадження гормональної терапії карликовим вважався зростання для жінок менше 120 см, для чоловіків - менше 130 см.

Відео: Підлітки на стероїдах. Реальні наслідки. Мозок, яєчка, статева функція.

Клінічна картина гіпофізарний нанізм

Зазвичай дуже легко визначити присутність такого явища, як гіпофізарний нанізм. Що це таке і як воно відбивається на зовнішності людини, ми докладно викладемо нижче.

Тіло хворого на гіпофізарний нанізм має характерні для дітей пропорції. Спостерігається затримка в термінах окостеніння кістяка, а також затримка зміни зубів, слабкий розвиток компонентів м`язової системи і підшкірної жирової клітковини, блідість, сухість і зморшкуватість шкіри, іноді зустрічаються надлишкові жирові відкладення на грудях, стегнах і животі. Найчастіше відсутня вторинне оволосіння.

Турецьке сідло у 70-75% хворих не змінено в розмірах (у інших - зменшено), але його форма відповідає дитячому віку і має вигляд стоячого овалу. У разі пухлини гіпофіза турецьке сідло збільшено і спостерігається деструкція його стінок.

випадання гонадотропної функції гіпофіза провокує затримку статевого розвитку часто без патології. Як правило, вторинні статеві ознаки відсутні. Хворі чоловічої статі мають зменшений в порівнянні з віковими нормами статевий орган і залози, недорозвинену мошонку. Більшість з представниць жіночої статі, які страждають захворюванням, що не менструюють і мають недорозвинені молочні залози.

Інтелект більшості хворих зберігається, виключення складають пацієнти з діагнозом "гипофизарная карликовість", Патогенез яких обумовлений органічним ураженням мозку пухлинного або травматичного характеру.
Характерною для хвороби є спланхномикрия - зменшення внутрішніх органів в розмірах, артеріальна гіпотонія, приглушені серцеві тони, нерідкі гіпотензія, брадикардія. Ймовірно прояв вторинних гіпотиреозу і гипокортицизма.

Діагностика гіпофізарний нанізм

Зазвичай постановка діагнозу «нанізм» у дорослих сумнівів не викликає. Дані анамнезу, а також комплексного лабораторного, клініко-рентгенологічного і гормонального обстеження є підставою для постановки діагнозу "гіпофізарний нанізм", Код МКБ 10 23.0.

Оцінка зростання людини

Для того щоб діагностувати, диференціювати і розпізнати таке захворювання, як гипофизарная карликовість, симптоми, і лікування визначити правильно, проводиться математична оцінка зростання людини. Для його оцінки, крім абсолютних розмірів тіла, визначають дефіцит росту, який представляє собою різницю між значенням зростання хворого і середньою нормою, що відповідає її підлозі і возрасту- ростовой вік як відповідність значення зростання хворого певним норматівам- значення нормованого відхилення:
N = Р - Рср / &delta-,
де Р - зростання хворого-
Рср - середнє значення нормального росту для представника даної статі і віку-
&delta- - квадратичне відхилення від Рср.
Шукана величина Nlt; 3 характерна для такого захворювання, як гіпофізарний нанізм, карликовість, Ngt; 3 - для гігантизму. Цим показником можна оперувати і для оцінки динаміки розвитку.

Діагностика гіпофізарний нанізм у дітей

Гіпофізарна карликовість у дітей вимагає більш ретельного підходу до діагностики захворювання, оскільки часто клінічна картина незрозуміла. Щоб поставити діагноз відводиться період від півроку до року. У цей час дитина перебуває під наглядом, йому прописується загальнозміцнюючий лікування без гормонотерапії, повноцінне харчування з рясним вмістом тваринних білків, овочів і фруктів, кальцію, фосфору, а також вітамінів A і D. Відсутність при цих умовах достатніх зрушень в показниках зростання і фізичного розвитку є підставою для таких досліджень, як:

• рівень в крові соматотропного гормону;
• рентгенографія черепа для виявлення патології всередині черепної коробки;
• рентгенологічне дослідження області грудної клітини, кісток рук і зап`ястя, яке дозволяє виявити кістковий вік дитини;
• МРТ;
• Комп`ютерна томографія.

На основі цих досліджень можна визначити причину захворювання і почати гормонотерапію.

методи лікування

При діагностуванні такого захворювання, як гипофизарная карликовість, лікування грунтується на введенні в організм людини соматотропіну у вигляді переривчастих терапевтичних курсів. Доза, що вводиться гормону росту залежить від вихідного його вмісту в крові, а також індивідуальних особливостей пацієнта. Для кращого засвоєння гормону прийом основної дози препарату доцільно проводити в ранкові години, що відповідає особливостям фізіологічної гормональної секреції. Стимуляцію статевого розвитку проводять після процесу закриття зон росту за допомогою статевих гормонів.

Найважливішою терапевтичної заходом в лікуванні карликовості є також прийом хворими анаболічних стероїдів, препаратів фосфору, цинку, кальцію, біостимуляторів і вітамінних комплексів, адекватне харчування.

Починати лікування нанізму доцільно в 5-7 років.

Замісна терапія триває кілька років, супроводжується постійним контролем ефективності прийнятих пацієнтом препаратів і їх заміною на більш дієві, і завершується при усуненні причини захворювання. У разі неможливості її усунення хворому прописується замісна терапія на все життя. За допомогою правильно підібраного лікування досягається темп зростання в 8-10 см в рік, а пацієнт не має відмінностей від здорових дітей.

Обов`язковою є довічне спостереження за пацієнтами у ендокринолога.

лікування соматотропином

З огляду на специфічності гормону росту людини активним при лікуванні нанізму є тільки людський соматотропін, а також виробляється організмом приматів. Широко застосовується соматотропин, отриманий шляхом бактеріального синтезу, методом генної інженерії з допомогою Escherichia coli. Існує соматотропин, синтезований хімічним шляхом, але він практично не використовується через свою дорожнечу.

Досвід показує, що значення мінімально ефективних доз на перший період лікування відповідають 0,03-0,06 мг на кожний кілограм маси тіла. Максимально ефективні 2-4 мг з прийомом 3 рази в тиждень. При збільшенні разової дози до 10 мг адекватне наростання ростового ефекту не спостерігалося, зате зазначалося швидке утворення антитіл до соматотропіну. Важлива перевага лікування соматотропином полягає у відсутності прискорення окостеніння кістяка на його тлі.

Застосування анаболічних стероїдів

До одним з найважливіших засобів у терапії нанізму ставиться застосування пацієнтом анаболічних стероїдів. Їх дія заснована на стимуляції росту шляхом посилення синтезу білка і підвищення тим самим в організмі рівня ендогенного соматотропного гормону. Проводиться таке лікування протягом декількох років, менш активні препарати поступово замінюються більш активними сполуками. Показанням для зміни анаболічних препаратів є зниження через 2-3 роки ростового ефекту, що, в свою чергу, справляє враження додаткового посилення росту. Гіпофізарна карликовість передбачає лікування анаболічними стероїдами у вигляді терапевтичних курсів з періодами відпочинку, рівними половині терміну лікування. У разі звикання показані і більш тривалі перерви (до 4-6 міс). Одномоментний прийом включає в себе тільки один вид анаболічних стероїдів, комбінування декількох препаратів недоцільно, так як посилення їх дії не відбувається. Дозування анаболічних стероїдів починається з мінімально ефективних з поступовим їх підвищенням.

Лікування статевої незрілості у хлопчиків

Лікування статевої незрілості хлопчиків з діагнозом нанізму проводиться за допомогою лХГ. Застосування цього препарату починається не раніше 15 років, а найчастіше в ще більш пізньому віці. Дія препарату спрямована на стимуляцію клітин Лейдіга, що завдяки анаболической активності своїх андрогенів прискорює і статевий розвиток, і зростання. Схема прийому препарату є дозу в 1000 - 1500 ОД, що вводиться внутрішньом`язово 1-2 рази на тиждень двома або трьома курсами в рік. Якщо у хлопчиків 16 років помічається неповний ефект від лікування хоріонічним гонадотропіном, проводиться чергування з малими дозами андрогенів ("метилтестостерон" сублінгвально по 5-10 мг на добу). Завершальним етапом лікування пацієнтів чоловічої статі є прийом андрогенів пролонгованої дії - препаратів "тестенат", "Омнадрен-250", "Сустанон-250".

Лікування статевої незрілості у дівчаток

Лікування дівчаток можна починати з 16 років, імітуючи за допомогою малих доз естрогенів нормальний менструальний цикл. Воно проводиться протягом трьох тижнів кожного місяця. На другу фазу менструального циклу з третього тижня можливе призначення лХГ дозуванням 1000-1500 ОД з графіком прийому 3-5 разів на тиждень. Альтернативою йому є препарати гестагенного дії ("прогестерон", "прегнин").

Завершується лікування (при доконаний факт закриття зон зростання) постійним прийомом відповідних статевих гормонів в терапевтичних дозах. Це необхідно для того, щоб статеві органи і вторинні статеві ознаки досягли повноцінного розвитку, забезпечувався належний рівень лібідо і потенції. Хворим жіночої статі прописуються молочних залоз і позаматкової препарати, такі як "Нон-овлон", "інфекундин", "бісекурін", "Рігевідон".

прогноз

Прогноз для життя при гипофизарном нанізмі залежить від його форми. Якщо ви особисто зіткнулися з такою проблемою, як генетичний гіпофізарний нанізм, що це таке дізналися не з чуток, то поспішаємо вас запевнити - в цьому випадку прогноз сприятливий. При наявності ж пухлин гіпофіза і ураження ЦНС, травм і т. Д., Прогноз залежить від динаміки розвитку головного патологічного процесу.

Завдяки сучасним методам терапії фізичні можливості і працездатність людей, які страждають нанізм, значно підвищилися, подовжився термін їх життя. Протягом активного періоду лікування обов`язково проводиться систематичний огляд хворих кожні 2-3 місяці, підтримуюча терапія - оглядом кожні 6-12 місяців.

Першорядним фактором при працевлаштуванні і соціальної адаптації хворих на нанізм є їх фізичні та інтелектуальні можливості. Доцільно вибирати професії, що виключають фізичні навантаження.