Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація
Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов`язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні (спостерігається зміна в їх будові) та числові (характеризуються зміною кількості хромосом в парі генома).
Відео: Урок біології №53. Мутації. види мутацій
Структурні хромосомні мутації. Це порушення, яке пов`язане з розривом і подальшим зв`язуванням ділянок хромосом, в результаті чого змінюється вихідний генетичний матеріал. Вони можуть бути:
- збалансованими - в цьому випадку не спостерігається дефіцит або надлишок генетичного матеріалу, тому в більшості випадків вони ніяк не проявляються. Але існує величезний ризик передачі незбалансованого набору генетичного матеріалу при розмноженні.
- незбалансованими - в цьому випадку народжена дитина має ряд важких патологій.
Розрізняють такі способи зміни структури хромосом:
- делеції - Хромосомні мутації, які пов`язані з розривом хромосомної нитки і втратою її важливої частини. Подібні зміни призводять до тяжких наслідків, а в деяких випадках і до летального результату.
- дуплікації - Мутації, які пов`язані з подвоєнням певної ділянки ДНК, при цьому важкі патології відсутні.
- транслокация - Здійснюється при розриві двох поруч розташованих хромосом. В результаті цього обидві хромосоми обмінюються своїми частинами, утворюючи новий набір генетичного матеріалу.
- Інсеціі - Характеризуються перенесенням ділянки однієї хромосоми на іншу.
- інверсії - При такій формі мутації розрив хромосоми відбувається в двох місцях одночасно. Після цього ту ділянку, який розташований між розривами, повертається навколо осі, змінюючи генетичну послідовність.
Відео: Spencer Wells: Building a family tree for all humanity
Числові хромосомні мутації. Як вже говорилося, такого роду мутації пов`язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють такі типи:
Відео: Хвощі і плавуни. Спорові рослини. Урок біології №63
- трисомія - Хромосомна мутація, яка супроводжується появою в генетичному наборі додаткової хромосоми. Це відбувається в тому випадку, якщо під час ділення клітини дочірні хромосоми не розходяться. Подібні зміни викликають і фенотипічні патології. Деякі трисомії ведуть до внутрішньоутробної смерті плоду вже на ранніх стадіях його розвитку. Причини мутації до кінця ще не з`ясовані.
- моносомія - Хромосомна мутація, яка характеризується зникненням однієї хромосоми. У більшості випадків такий організм не життєздатний, тому вмирає на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
- поліплодія - Дуже рідкісне явище, яке характеризується наявністю в клітині потроєного, а іноді навіть і почетвереній набору хромосом. Організм з подібними відхиленнями не здатний жити - він або вмирає ще до пологів, або відразу ж після них.
- Числові зміни в статевих хромосомах - Досить поширене явище, яке супроводжується збільшенням кількості хромосом в останній, двадцять третього парі.
Хромосомні мутації: приклади
Сучасна медицина знає безліч випадків народження дітей з хромосомними дефектами. Як вже говорилося раніше, деякі хромосомні мутації не викликають видимих реакцій з боку організму, а деякі просто не сумісні з виживанням. Але є і досить відомі генетичні захворювання, які виникають саме в результаті зміни генетичного матеріалу.
Наприклад, синдром Дауна - це трисомія по 21 парі хромосом. Подібне порушення супроводжується вродженими пороками серця і кровоносної системи, а також особливостями в зовнішньому вигляді людини і затримкою психічного розвитку.
Відео: Спадкові захворювання людини
Синдром Патау - трисомія по 13 парі. Супроводжується подібне порушення неправильним розвитком кісток, змінами в формі черепа, багатопалості на ногах або руках (шість пальців), порушенням в роботі серцево-судинної і нервової систем.
Синдром Тернера - це моносомия по 23 (статевий) парі хромосом, в результаті чого плід отримує тільки одну Х-хромосому. У таких людей уповільнений розвиток статевої системи і слабкий прояв вторинних статевих ознак.
