Генетичні аналізи при плануванні вагітності: опис, особливості та рекомендації

До планування продовження роду сучасні сім`ї підходять як не можна серйозно. Підготовка до придбання найважливішого і відповідального статусу в житті - батька - вимагає самого скрупульозного підходу. Звичайно ж, мова йде про здоров`я майбутніх мам і тат. Розібратися в цьому питанні допоможе комплексне медичне обстеження, в яке обов`язково входять генетичні аналізи.

При плануванні вагітності для їх здачі надсилають не лише жінок, яких в недалекому минулому лікарі, перешіптуючись, називали «старородящими». Сьогодні вчені в області генної інженерії прийшли до висновку про те, що подібну діагностику повинні також проходити жінки старше 25-річного віку.

Основні генетичні аналізи для вагітних

Під час виношування плоду вкрай важливо тримати під контролем плацентарний лактоген. Генетичний аналіз при плануванні вагітності зможе визначити його рівень - саме від нього залежить ймовірність самовільного викидня, подальший розвиток вагітності, а також її негативний перебіг у вигляді гіпотрофії плода або повного завмирання.

Важливим є визначення хоріонічного гонадотропіну. Рівень даного гормону дозволяє визначити вагітність на максимально ранніх термінах. такий генетичний аналіз при плануванні вагітності (ціна його не так велика, щоб ризикувати власним здоров`ям і життям майбутнього малюка) проводиться в сироватці крові.

Результати дослідження допоможуть акушера-гінеколога з`ясувати ступінь загрози переривання очікуваної вагітності та ймовірність ускладнень в матці.

Роль роботи генетиків в плануванні вагітності

Генетичні аналізи при плануванні вагітності включають в себе і інші дослідження, що дозволяють адекватно оцінити ризики різних патологій, які можуть виникнути з моменту зачаття і формування ембріона. Вартість подібних досліджень представляє часом єдину перешкоду для їх проходження, однак користь, яку вони несуть в собі, переоцінити практично неможливо.

Питання про повноцінність майбутнього малюка хвилює не тільки мати, що виношує його 9 місяців під серцем. З спадковими захворюваннями і внутрішньоутробними аномаліями розвитку на світ з`являється в середньому кожен 20-й дитина. На превеликий жаль, застрахувати свого майбутнього нащадка від придбання будь-яких вад не зможе ні одна подружня пара. Попередити ту чи іншу відхилення на рівні ДНК-клітин апріорі неможливо. Крім того, проблемою є також і те, що проведений генетичний аналіз крові при плануванні вагітності, показавши прийнятні результати, іноді не дає гарантій на позитивний розвиток подій: ймовірність виникнення нових мутацій в статевих батьківських клітинах, в тому числі і ризик переходу нормальних генів в патологічні , залишається завжди.

Хто повинен здати генетичні аналізи в першу чергу?

Перевагами своєчасного медико-генетичного консультування та методик пренатальної діагностики є допомога в плануванні вагітності і запобігання народження малюка з невиліковними патологіями.

Чи не багато молодих сімей, які мріють стати в найближчому майбутньому батьками, знають про те, які генетичні аналізи при плануванні вагітності їм треба буде пройти. Крім того, окремим групам людей необхідно проходити обстеження задовго до настання вагітності в обов`язковому порядку. До даних категорій відносять чоловіків і жінок, які перебувають у зоні генетичного ризику, а саме:

• сімейні пари, де в анамнезі хоча б одного з подружжя присутні серйозні захворювання в роду;
• одного з подружжя, в історії генеалогічного древа якого мали місце випадки інцесту;
• жінок, які мали викидні, народжували мертвих дітей або мають діагнозом «безпліддя» без конкретно встановленого медичного діагнозу;
• батьки, які контактували з радіацією, шкідливими хімікатами;
• жінок і чоловіків, що вживали в період зачаття алкоголь або лікарські тератогенні кошти, які потенційно можуть викликати каліцтва плоду.

В якому віці потрібно здавати аналізи на хромосомні патології?

Скільки коштує генетичний аналіз при плануванні вагітності, знають і жінки, які не досягли 18, і знаходяться у віці старше 35, і чоловіки, які переступили 40-річний поріг. Як вже говорилося, ризик мутацій в окремих генах і ДНК-клітинах збільшується в арифметичної прогресії з кожним прожитим роком.

Здати генетичні аналізи при плануванні вагітності в ідеалі слід всім парам без винятку.

На сьогоднішній день численність спадкових недуг, що передаються від покоління до покоління - головна причина необхідності проходження дослідження всім молодим парам без винятку. Крім цього, сучасні генетики без зупинки щорічно продовжують відкриття все нових і нових хвороб.

Генетичне обстеження - важливий крок у плануванні вагітності

Природно, передбачити в організмі майбутніх батьків все гени, які мають потенційну можливість мутації, неможливо. Жоден генетичний аналіз при плануванні вагітності не зможе дати стовідсоткової гарантії, що у конкретної сімейної пари народиться абсолютно здоровий малюк без спадкових відхилень. Тим часом уточнити ступінь ризику життєво необхідно для теоретичної і фактичної підготовки до вагітності.

Отже, потенційні батьки звернулися за допомогою в медико-генетичний центр. Як фахівці будуть проводити обстеження, і які генетичні аналізи при плануванні вагітності їм потрібно буде здати в обов`язковому порядку? Цікавість багатьох допоможе задовольнити нижчевикладене.

Відео: Перший триместр вагітності | Ознаки вагітності. Жіноча консультація.

Важливі моменти для лікарів-генетиків

Перший етап обстеження - медико-генетичне консультування фахівцем, в ході якого лікар уважно і детально вивчає особливості родоводу в родині кожного потенційного батька. На особливу увагу медиків-генетиків заслуговують фактори підвищеного ризику для майбутньої дитини. Вони являють собою:

Відео: Планування вагітності - Video-Med.ru

• генетичні та хронічні захворювання мами і тата;
• лікарські засоби, що застосовуються потенційними батьками;
• умови і якість життя, умов проживання;
• особливості професійної діяльності;
• екологічні та кліматичні аспекти і т. д.

Як не дивно, але чималу роль для генетиків мають відповіді на звичайні, звичні всім аналізи крові і сечі, укладення деяких вузькопрофільних фахівців (ендокринолога, невропатолога і т. Д.). Нерідко фахівці призначають сімейним парам діагностику кариотипа. Визначити число і якість хромосом у майбутніх мам і тат вкрай важливо в разі кровозмішення шлюбів, невиношування декількох вагітностей, діагностоване, але нез`ясовне безпліддя.

Скільки ж коштує генетичний аналіз?

Вартість генетичного аналізу плануванні вагітності, званого «хла-Типування», в різних московських медико-генетичних центрах коливається від 5000 до 9000 рублів, залежно від широти спектра вивчення схильності до патологій.

Відео: Зачаття і перші 2 тижні вагітності

Пройдене дослідження допоможе лікарю-генетику зробити об`єктивні висновки про ймовірність впливу негативних факторів. Генетичні аналізи при плануванні вагітності дозволять скласти індивідуальний, відносно точний прогноз про стан здоров`я майбутнього малюка. Саме дослідження даного типу допоможе сказати про передбачуване ризик виникнення у дитини конкретних спадкових недуг. Лікар зможе дати корисні рекомендації, які повинні стати основою для сімейної пари, яка мріє стати батьками повноцінного здорового карапуза.

Ризики народження генетично хворих дітей

Крім цього, значенням, визначальним ризик при наявності тієї чи іншої схильності, наділений кожен аналіз. генетичні захворювання плануванні вагітності, а точніше ймовірність їх появи у майбутнього малюка, вимірюються в процентному співвідношенні:

1. При низькому ризику (до 10%) батькам переживати нема про що. Всі аналізи говорять про те, що у цієї сімейної пари народиться здоровий в усіх відношеннях дитина.
2. При середньому показнику (від 10 до 20%) ризик зростає, і можливість народження хворої дитини практично прирівнюється до ймовірності появи на світло повноцінного дитини. Така вагітність буде супроводжуватися ретельним пренатальним контролем за виношує жінкою: регулярні УЗД, біопсія хоріона.
3. При високих ризиках (від 20%) лікарі будуть рекомендувати подружжю утриматися від зачаття і не допускати вагітності. Імовірність того, що народиться малюк з генетичним захворюванням, набагато вище шансів появи на світло здорову дитину. Як альтернативне рішення в ситуації, що склалася фахівці можуть запропонувати парі скористатися донорською яйцеклітиною або спермою відповідно до ЕКО-програмою.

Дослідження на початку вагітності

Впадати у відчай батькам в будь-якому випадку не варто. Шанси на народження абсолютно здорового малюка залишаються навіть при високому ризику. Щоб зрозуміти, що дає генетичний аналіз при плануванні вагітності, варто звернути увагу на лабораторні діагностичні заходи вад розвитку на початкових термінах.

Відео: 20 Двадцятий тиждень вагітності Twentieth week of pregnancy

Практично з моменту настання довгоочікуваної для багатьох батьків вагітності можна дізнатися, а чи все в порядку з плодом? Дізнатися про те, чи є які-небудь спадкові генетичні хвороби у малюка, можна внутрішньоутробно.

Способи генетичної діагностики вагітних

Використовувати лікарі здатні безліч технік і методик для об`єктивної діагностики вагітної жінки і плоду. Дійсно, про наявність вад і аномалій розвитку можна судити задовго до того, як малюк з`явиться на світ. З кожним роком прогресування техніки ультразвукового і лабораторного дослідження шанси на точність зростають. Крім того, в останні кілька років лікарі віддають пріоритет таким методам діагностики, як скринінг. Він являє собою «масштабне» виборче обстеження. Скринінг проводять в обов`язковому порядку у всіх вагітних жінок.

Здавати генетичні аналізи потрібно всім!

Чому ж необхідно здавати генетичні аналізи навіть тим, хто не потрапляє до групи ризику? Відповідь на це питання обумовлений невтішною статистикою. Наприклад, дітей, народжених із синдромом Дауна у матерів у віці старше 35 років, тільки половина. Серед що залишилася половини породіль чимало молодих жінок, які не досягли навіть 25-річного віку. У жінок, що стали матерями дітей з хромосомною патологією, лише у 3% був запис в обмінній карті про народження попередніх дітей з аналогічними захворюваннями. Тобто не доводиться сумніватися в тому, що генетичні хвороби - це не наслідок віку батьків.

Уникати проходження аналізів на виявлення хромосомних патологій у плоду або схильність до виникнення генетичних відхилень у майбутнього, ще не зачатої дитини не слід. Визначити наявність будь-яких захворювань на ранній стадії їх розвитку - значить, випередити патологію. З огляду на можливості сучасної медицини, не зробити такий крок назустріч довгоочікуваного крихітці було б несправедливо і безвідповідально по відношенню до нього.