Синдром драве. Важка миоклоническая епілепсія дитячого віку

Серед різноманітних проявів дитячої епілепсії синдром Драве займає особливе місце і є, мабуть, найважчою і небезпечної для життя дитини патологією. Даний синдром проявляється вже на першому році життя малюка і часто призводить до серйозного порушення його психомоторного розвитку, а в деяких випадках - і до летального результату. Про це досить рідкісному захворюванні, його основні симптоми і способи лікування ми і розповімо далі в статті.

В яких випадках говорять про наявність синдрому Драве?

Синдром Драве зустрічається нечасто - відзначено, що даної патології схильний 1 людина на 40 тис. Новонароджених (причому хлопчики складають близько 66% від кількості хворих). Але це, до речі, і призводить до того, що вірний діагноз лікарі інколи не можуть встановити і, таким чином, дорогоцінний час буває втрачено. А при названому синдромі без підтримуючої терапії стан дитини, як правило, погіршується з віком.

При наявності у малюка, який досяг року, частих нападів, що мають серійне або статусне протягом (т. Е. Вони слідують один за іншим, а хворий в проміжках не приходить до тями) і до того ж резистентних до дії протисудомних препаратів, можна запідозрити синдром Драве.

Діти при цьому нерідко відчувають багаторазові напади на протязі доби, а триває такий стан близько тижня. Після чого на пару тижнів настає затишшя, і все повторюється знову.

Епілептичний статус при синдромі Драве - досить часте явище. Він може супроводжуватися судомами або бути бессудорожная, у вигляді різного за інтенсивністю порушення свідомості з сегментарними миоклониями (швидкими м`язовими посмикуваннями).

Синдром Драве: причини виникнення

Основною причиною виникнення описуваного синдрому дослідники називають генетичну схильність, а саме - наявність в генах хворого мутації натрієвого каналу.

Справжньому Провокують ж факторами для початку розвитку описуваного стану у грудничка найчастіше виступає підвищення температури тіла під час якого-небудь захворювання, прийняття гарячої ванни, перегрівання. Також це може бути сильна втома або стимуляція світлом (миготливе освітлення, перехід з темного приміщення в яскраво освітлене і т. П.). Слід зазначити, що все це і в наступні роки життя хворого представлятиме для нього небезпеку, викликаючи різні по силі напади.

Синдром Драве: симптоми

До основних проявів синдрому Драве можна віднести і фокальні, і генералізовані епілептичні припадки. Фокальні напади відрізняються тим, що область збудження, що провокує їх виникнення, знаходиться тільки в одній частині мозку. У разі ж розвитку патологічної активності нейронів в обох півкулях йдеться про генералізованих нападах.

Судоми при синдромі Драве часто носять поліморфний характер. Дитина в рік може відчувати клонічні (зі зміною м`язового тонусу), тонічні (що представляють собою досить тривалий м`язовий спазм) і генералізовані міоклонічні судоми.

Часто зустрічаються і напади у вигляді атипових абсансов - станів, при яких свідомість дитини частково або повністю не реагує на оточення. Малюк може в цей час до параліча, дивлячись в одну точку, зігнутися тому, несподівано впасти або просто впустити те, що тримав у руках.

Найчастіше перераховані напади виникають під час пробудження, а також при стані (у сні вони зафіксовані лише у 3% хворих з цим діагнозом).

Відео: Історія Олександра Боцан Сіндром Драве

Як розвиваються клінічні прояви синдрому Драве?

Як правило, синдром Драве відрізняється тим, що названі симптоми проявляються в певній послідовності. Медики розрізняють три основних періоду хвороби.

1. Щодо м`який період, з проявом клонічних судом (швидких м`язових скорочень, наступних один за іншим, через невеликий проміжок часу). Як провокує ситуації, як правило, виступає підвищення температури у дитини, але в подальшому вони можуть виникати вже і незалежно від неї.
2. Наростаючий агресивний - з появою численних міоклонічних судом. Вони носять найчастіше фебрильний (т. Е. Залежить від підвищення температури) характер і поширюються на тулуб і кінцівки. До міоклоніческім нападів приєднуються атипові абсанси і комплексні фокальні напади.
3. Статичний період, в якому напади слабшають, а у дитини залишаються серйозні неврологічні і психічні порушення.

Основні ознаки важкої міоклонічні епілепсії дитинства

Як ми вже говорили, в зв`язку з тим, що синдром Драве - це рідко зустрічається захворювання, фахівці часто не можуть у його діагностуванні. Тому батькам важливо надати точні відомості про розвиток патологічного стану своєї дитини. Названий синдром можна запідозрити, якщо в наявності є такі ознаки:

• хвороба розвинулася до однорічного віку;
• напади поліморфні (т. е. їх прояви різноманітні);
• припадок не знімається прийомом типових протисудомних препаратів;
• виникнення судом зав`язано на підвищення температури тіла дитини;
• у малюка помітно відставання в розвитку (ця ознака може виражатися в різному ступені);
• виражені прояви атаксії (раскоординированности рухів);
• показання МРТ не підтверджують наявність патології (особливо на початку захворювання);
• на ЕЕГ - уповільнення фонової ритміки і мультифокальні порушення, представлені спайками і повільними коливаннями.

Крім перерахованих симптомів для дітей з синдромом Драве, як правило, характерна наявність гіперактивності та дефіциту уваги.

Прогноз розвитку синдрому Драве

Прогноз важкої міоклонічні епілепсії, як правило, несприятливий. У всіх хворих з діагностованим синдромом Драве спостерігається затримка розумового розвитку, а в половині випадків вона виявляється важкою. Після чотирирічного віку у пацієнтів спостерігається прогресуюче погіршення стану, з розвитком поведінкових аномалій, включаючи і психози.

На жаль, летальний результат при описуваної патології також дуже високий - до 18%, і його причинами найчастіше стають нещасні випадки під час нападів або епілептичний статус.

Для того щоб знизити ризик важких наслідків під час нападу у дитини, батьки повинні добре уявляти собі, як надається перша допомога при судомах.

Як надавати першу допомогу при судомах, викликаних підвищенням температури?

Якщо у дитини виникають судоми у відповідь на підвищення температури (що, як ви пам`ятаєте, для даного захворювання є одним з основних ознак), дотримуйтесь наступних правил:

• вкладіть дитину на рівну поверхню;
• забезпечте доступ свіжого повітря;
• очистіть рот малюка від слизу;
• поверніть голову дитини набік;
• проведіть жарознижуючі заходи.

Якщо у дитини виражений жар, тобто лоб гарячий, а особа почервоніле, то перша допомога при судомах повинна бути спрямована на зниження температури (холодний мокрий компрес на лоб, холод до пахвових западин і в пахову область, обтирання тіла водою з оцтом в пропорції 1 : 1, жарознижуючі препарати).

Якщо ж у малюка на тлі підвищеної температури шкіра бліда, синюваті губи і нігті, озноб, холодні стопи і долоні, то обтирання і холодні компреси робити не можна. Малюка слід зігріти, дати жарознижуючі засоби, а також таблетки «Но-шпа» або «Папаверин» з розрахунку 1 мг на 1 кг ваги для розширення судин.

Допомога при розгорнутих епілептичних нападах

У разі виникнення розгорнутого епілептичного нападу з генералізованими клонічними і тонічними судомами дитини слід:

• укласти на рівну поверхню;
• під голову підкласти щось м`яке, щоб малюк не бився нею;
• забезпечити надходження свіжого повітря;
• очистити рот і глотку від слизу;
• повернути голову набік;
• зв`язати будь-який шматок тканини в вузол і вставити його між зубів, для попередження прікусиванія мови і губ, так як дитина в рік може про більш тверді предмети (ложку, паличку) зламати собі зуби;
• витирати з`явилася з рота піну рушником;
• стежити, щоб під час нападу малюк не вдарився об щось.

Якщо судоми приймають форму статусу, слід обов`язково викликати "швидку допомогу".

Основні принципи лікування дітей з синдромом Драве

Лікування хворої дитини при описуваному захворюванні зводиться до уреженію нападів і попередження розвитку їх статусної форми.

При діагнозі «синдром Драве» лікування виключає застосування широковідомих протиепілептичних препаратів: «Карбамазепін», «финлепсин», «Фенітоїн» і «Ламотриджин», так як вони лише погіршують стан пацієнта, посилюючи перебіг наявних форм нападів.

Крім обов`язкової медикаментозної терапії, важливо пам`ятати і про попередження підвищення температури тіла, так як саме цей стан особливо небезпечно для хворого. Для виключення провокування нападів світловий стимуляцією йому пропонують носити окуляри з блакитними стеклами або одним заклеєним склом.

Медикаментозна терапія синдрому Драве

При підтвердженні діагнозу стартове лікування починають із застосування препарату «Топирамат». Його призначають дозою 12,5 мг / сут., Поступово збільшуючи її до 3-10 мг / кг / сут. (Ліки приймають двічі на день). Це засіб особливо ефективно у випадках, коли описана дитяча епілепсія проявляється генералізованими судорожними нападами і пароксизмами з перемиканням судом з однієї половини тіла на іншу (геміконвульсіі).

Наступні препарати для монотерапії - це похідні вальпроєвоїкислоти (Сироп «Конвулекс», «КОНВУЛЬСОФІНУ» і т. П.) - Особливо ефективні при атипових абсансах і міоклонус, а також барбітурова кислота ( «Фенобарбітал»), що застосовується при генералізованих судомах, зі схильністю до статусному течією. До речі, в цьому випадку відзначена і висока ефективність застосування бромідів.

При необхідності застосовують комбінацію препаратів. Найефективнішою з них вважається поєднання вальпроатов із засобом «Топирамат».