Атрофія м`язова спінальна симптоми и лікування

Атрофія м`язова спінальна проявляється в раннього дітінстві. Перші Симптоми могут вінікнуті Вже в 2-4 місячному віці. Це Спадкове захворювання, Пожалуйста характеризуються тім, что в стовбурі головного мозком поступово відмірають Нервові Клітини.

види проблем

Залежних від того, коли з`являються Перші Симптоми хвороби, від тяжкості перебігу и характером атрофічніх змін віділяють кілька тіпів захворювання.

Спинальная м`язова атрофія может розвіватіся по:

- первого типу: Гостра (форма Вердіга-Гоффмана);

- іншого типу: проміжна (інфантільна, хронічна);

- третього типу: форма Кугельберга-Веландера (хронічна, ювенільній).

Три види одного и того ж захворювання вінікають, за припущені фахівців, через різніх мутацій Одне и того ж гена. Атрофія м`язова спінальна є аутоімунної хвороби, яка вінікає при успадкуванні двох рецесивних генів, по одному від кожного з батьків. Мутаційній ділянка знаходиться в 5 хромосомі. ВІН присутній у кожного 40 людини. Ген відповідає за кодування Білка, Який Забезпечує Існування в спинному мозком мотонейронів. Если цею процес порушується, то нейрони гинут.

Захворювання Вердін-Гоффмана

Запідозріті наявність проблеми можна ще во время вагітності. Если у дитини розвівається спінальна м`язова атрофія 1 типу, то часто відзначається мляві и пізніше ворушіння плода при вагітності. После народження лікарі могут діагностуваті генералізовану гіпотонію м`язів.

Атрофії почінають проявлятіся Вже в Перші Місяці життя. Часто в проксимальних відділах відзначають фасцікулярніе посмикування м`язів спини, Тулуба, кінцівок. Такоже спостерігаються и бульбарні розладі. До них відносять мляві смоктання, Слабкий крик, Порушення процесса ковтання. У дітей з хворобою Вердін-Гоффмана нерідко відзначають зниженя блювотного, кашльового, глоткового, піднебінного рефлексів. У них зазначаються и фібріляцію мовних м`язів.

Альо це щє не всі Ознака, за Якими может буті определена спінальна м`язова атрофія. Симптоми, характерні для 1 типу даного захворювання, включаються и слабкість міжреберніх м`язів. При цьом Грудна клітка малюків Виглядає уплощенной.

У Перші Місяці життя Такі діти часто страждають від діхальніх інфекцій, пневмоній І частина аспірацій.

Діагностика Вердін-Гоффмана

Візначіті захворювання можна, если обстежіті дитину. Існує ряд клінічніх ознака, за Якими фахівці могут візначіті, что у малюка Спадкового спінальна м`язова атрофія. Діагностика Включає:

- біохімічній аналіз крови (в ньом буде видно незначна Підвищення альдолаза и креатінфосфокіназі);

- Електроміографічні дослідження (про поразка передніх рогів спинного мозком свідчітіме ритм частоколу);

- гістологічне дослідження скелетних м`язів (віявляються скупчення округлої дрібніх волокон).

Мікроскопія спинного мозком (его передніх рогів) показує, что Присутні дегенератівні Зміни в Рухів ядрах черепно-мозкова нервів. Спостерігається кулясте розбухання і / або зморщування моторних клітін, мікрогліальніе або астроцитарна проліферація, хроматолізіс. ЦІ явіща супроводжуються з`явилися щільніх гліальніх волокон.

Важліво провести діференціальну діагностику, щоб віключіті Органічні ацідурія, вроджені або структурні міопатії, например, пемаліновую, міотубулярную міопатію або захворювання центрального Стрижня.

Прогноз при атрофії I типу

Залежних від ступенів Ураження, захворювання Вердін-Гофмана может почату проявлятіся Вже в Перші дні после народження. Фахівці даже по положенню дитини могут пріпустіті, что у него спінальна м`язова атрофія. Фото таких малюків схожі: смороду лежати в позі жабі. Кінцівкі в тазостегновіх и Плечових суглоб у них відведені, а в ліктьовіх и колінніх - зігнуті.

Дерло страждають проксимально розташовані м`язи ніжніх кінцівок. Процес Ураження идет по вісхідній Лінії. При прогресуванні хвороби уражаються м`язи гортані и глотки. Буває, что хвороба проявляється Дещо пізніше. Альо граничні є вік 6 місяців. Діти могут даже почату підніматі голову и перевертатіся, но смороду Ніколи НЕ сідають.

Більшість малюків гине від серцевої, діхальної недостатності або перенесених інфекцій в перший рік життя. Понад 70% дітей помирає до 2 років. До 5-річного віку дожіває около 10% таких дітей.

Атрофії II типу

У Деяк випадка Можливі інші сценарії розвитку подій. Спинальная м`язова атрофія 2 типу віявляється Дещо пізніше. Зазвічай Перші ознака спостерігаються у віці 8-14 місяців. Для таких малюків характерною є генералізована слабкість м`язів и гіпотонія.

Про захворювання свідчать витончення пальці, что з`являється фасцікулярніх тремор в м`язах проксимальних відділів кінцівок, в кінчіках пальців. У таких малюків є период нормального розвитку. Смороду в Призначення віці почінають тримати голову, сідаті. Альо про самостійну ходьбі мови НЕ уходит.

Діти могут нормально смоктати и ковтаті, в раннього дитячому віці діхальна функція НЕ порушується. Альо з годиною м`язова слабкість начинает прогресуваті. У більш старшому віці з`являються Порушення ковтання, вінікає носової відтінок голосу. Одним з найбільш Поширення ускладнень у пацієнтів зі значний трівалістю життя є сколіоз.

Прогноз при атрофії II типу

Незважаючі на ті что в Перші Місяці дитина может нормально розвіватіся, з часом ситуация погіршується. До дворічного віку у дітей пропадають сухожільні рефлекси кінцівок. Паралельно слабшають міжреберні м`язи. В результате Грудна клітка ущільнюється, з`являється затримка рухового розвитку.

Відео: Тёмка !!! 1 рік !!! Спинальная м`язово Атрофія !!!

Лише 25% дітей, у якіх булу діагностована спінальна м`язова атрофія, могут Самі сідіті або стояти з підтрімкою. Пізні Стадії хвороби характеризуються з`явилися кіфосколіозу. Много дітей гинут у віці между 1 і 4 рокамі. Найбільш Поширеними причинами смерти є Пневмонія або Ураження діхальніх м`язів.

При установці діагнозу атрофія м`язова спінальна необходимо провести діференціальну діагностику з вродженими або структурними міопатії, атонически-астатическим видом ДЦП.

Більше 70% Хворов Живуть более двох років. Середня длительность життя таких дітей ставити около 10-12 років.

Хвороба Кугельберга-Веландера

Найбільш сприятливі прогноз у тих пацієнтів, у якіх булу діагностована атрофія м`язова спінальна III типу. Вона может вінікнуті у віці від року до 20 років. Найчастіше Перші прояви реєструють у віці 2-7 років. Дерло страждають проксімальні м`язи тазу.

У пацієнтів вінікають Труднощі при ходьбі, бігу, вставанні з положення навпочіпкі и необхідності підйому по сходах. Варто пам`ятати, что КЛІНІЧНІ прояви даного захворювання в Цій форме схожі з прогресуючою дістрофією Беккера.

Проксімальні відділи рук и Плечових пояс уражаються лишь через кілька років после дерло проявів хвороби. Згідно деформується Грудна клітка, з`являється фасцікулярніх тремор кистей и неконтрольоване СКОРОЧЕННЯ різніх груп м`язів. При цьом зніжуються сухожільні рефлекси и почінають прогресуваті кісткові деформації. Змінюється Грудна клітка, стопи, гомілковостопні суглоб, з`являється сколіоз хребта.

Прогноз при хворобі III типу

Захворювання Кугельберга-Веландера - це спінальна м`язова атрофія дорослих. Хвороба в течение багатьох років кілька ускладнює життя пацієнтів, но НЕ виробляти до їх важкої інвалідізації. Прогресує вона й достатньо Повільно. Тому більшість людей з таким діагнозом дожівають до зрілого віку.

Перед качаном лікування важліво провести діференціальну діагностику з різнімі м`язово дістрофії, глікогенозах 5 типу и структурними міопатії. Існує метод, с помощью которого можна візначіті спинальную атрофію. Це пряма ДНК діагностика. Вона необхідна, Аджея КЛІНІЧНІ прояви хвороби Кугельберга-Веландера могут змінюватіся.

Примерно в 50% віпадків Хворі втрачають здатність ходити з 12 років. При цьом м`язова слабкість з ВІКОМ лишь прогресує. Спостерігається гипермобильность и контрактура суглобів, з`являється збільшеній ризики переломів.

Відео: Що таке спінальна м`язова атрофія

Важливі Ознака

Як правило, хвороба Вердін-Гоффмана діагностують у Перші Місяці життя. Если у дитини відсутні руху з народження, то ВІН НЕ дожіває даже до місячного віку.

Слабкість и СКОРОЧЕННЯ м`язів в дитячому віці, тремор рук и затримка рухового розвитку, повінні насторожіті и лікарів, и батьків. Такі діти не встають на ноги. Лише чверти всех Хворов может стояти з підтрімкою. Малюки прікуті до інвалідного крісла.

Альо найскладніше візначіті хворобу Кугельберга-Веландера. Аджея у чверті пацієнтів віраженої є гіпертрофія м`язів. Тому їм помилковості может буті діагностована м`язова дістрофія, а не спінальна м`язова атрофія. Причини даного захворювання Встановлені були в 1995 году, коли удалось віявіті мутуючій ген SMN. Майже у всех пацієнтів відбувається гомозиготна делеція SMN7, что характерізується Втрата двох Теломерная Копій даного гена и інтактнімі центромерная копіямі.

тактика лікування

На жаль, атрофія м`язова спінальна є аутоімуннім захворюванням, розвиток которого НЕ Вийди запобігті. Ускладнює сітуацію и тієї факт, что спеціфічного лікування НЕ існує.

У ряді віпадків лікарям лишь під силу немного полегшіті стан пацієнтів с помощью фізіотерапії. Поліпшіті якість їх життя дозволяють СПЕЦІАЛЬНІ ортопедичні Пристрої.

Особлива увага винна пріділятіся харчування таких хвороб. Часто прізначають препарати, здатні поліпшіті метаболізм. Альо це ще не все, что можна сделать, если булу підтверджена спінальна м`язова атрофія. Лікування Полягає и в прізначенні гімнастікі. Фізичні НАВАНТАЖЕННЯ для таких Хворов Важливі. Смороду необхідні для того, щоб поліпшіті Функціонування м`язів и наростіті їх масу. Правда, навантаження винна розраховуватіся лікарем. У такому випадка фізкультура буде благотворно впліваті на весь організм в цілому. Ее загальнозміцнюючій ефект буде очевидний. Призначено может буті лікувальна або гігієнічна Ранкова гімнастика, вправі у воде або просто загальнозміцнюючій масаж.