Остеопетроз (смертельний мармур). Остеопетроз - що це таке?
Остеопетроз (або мармурова хвороба) - важке вроджене захворювання скелета, для якого характерно надмірне окостеніння (генералізований або локальне). У більшості відомих випадків патологія передається у спадок. дуже рідко хвороба зустрічається в здоровій сім`ї.
Патологія була вперше вивчена і описана німецьким лікарем Альберс-Шенбергом в 1904 році. У літературі мармуровий остеопетроз також відомий як вроджений системний остеосклероз. У дітей діагноз виставляється практично відразу після народження. Захворювання протікає у важкій формі, нерідкі випадки смертей. При більш легкому перебігу остеопетроз визначається тільки в дорослому віці і зазвичай є випадковою знахідкою при рентгенографії в зв`язку з переломом кісток.
Причини виникнення
Багато років вчені не можуть прийти до єдиної думки про етіологію хвороби Альберса-Шенберга. Вважається, що в організмі запускаються патологічні процеси, що заважають нормальному засвоєнню кальцію і фосфору. Серйозні порушення обміну мінералів призводять до появи хвороби під назвою остеопетроз. Що це таке і чому активізується механізм руйнування кісткової тканини, з`ясувати не представляється можливим.
У більшості випадків вдається простежити однозначну спадковий характер захворювання. Остеопетроз ( «смертельний мармур») може передаватися як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним шляхом. У першому випадку патологія виявляється вже в дорослому віці і проходить відносно легко. При рецессивной передачі ознаки хвороба Альберса-Шенберга діагностується відразу після народження і протікає з великою кількістю ускладнень.
Як розвивається патологія?
Патогенез остеопетроза вивчений недостатньо. Передбачається, що ще внутрішньоутробно порушується нормальна взаємодія кісткової і кровотворної тканини. Остеокласти - клітини, що відповідають за руйнування скелета, - не виконують свою функцію. В результаті змінюється структура кісток, вони деформуються і перестають справлятися зі своїм завданням. Крім того, істотно порушується кровопостачання і іннервація скелета. Найчастіше вражаються довгі трубчасті кістки, кістки черепа, таза і хребет.
Класифікація остеопетроза
- Аутосомно-рецесивна форма (розвивається з народження, протікає з важкими ускладненнями і частим летальним результатом).
- Аутосомно-домінантна форма (виявляється в дорослому віці, має доброякісний перебіг).
Остеопетроз - що це таке? симптоми захворювання
При рецесивним шляху передачі перші ознаки патології з`являються відразу після народження. Хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто. Обличчя дитини має характерний вигляд: широкі вилиці, далеко посаджені один від одного очі. Корінь носа завжди утиснений, ніздрі розгорнуті назовні, губи товсті. Незабаром розвивається прогресуюча анемія і гідроцефалія, відбувається виражене збільшення печінки і селезінки. Дуже часто зустрічається геморагічний діатез. Неминучим фіналом стає множинне ураження кісток. При поширенні процесу на черепну коробку відбувається здавлення зорових і слухових нервів, розвивається сліпота і глухота.
Остеопетроз - смертельний процес, який стосується майже всі довгі трубчасті кістки. Більшість дітей не доживають навіть до 10 років. Розвивається гнійний остеомієліт кісткової тканини, що призводить до інвалідизації. Причиною смерті, як правило, стають виражена анемія і сепсис.
При домінантному варіанті патологія виявляється у дітей шкільного віку, а також у дорослих. Як правило, пацієнт навіть не підозрює, що в його організмі оселилася така підступна хвороба. Остеопетроз зазвичай є випадковою знахідкою при рентгенографії з приводу перелому кісток. У багатьох випадках патологія протікає абсолютно безсимптомно. Деякі пацієнти скаржаться на періодичні болі в кістках, інші стають частими клієнтами травматологів, раз у раз потрапляючи на операційний стіл з патологічними переломами. Анемія, як правило, виражена незначно, неврологічні порушення в результаті здавлення нервових волокон зустрічаються рідко.
При легких формах хвороби Альберса-Шенберга психічних відхилень у розвитку не помічається. Дуже характерним для цієї патології є пізнє прорізування зубів, їх неправильне розвиток, схильність до карієсу. Низький зріст при народженні не властивий, відставання у фізичному розвитку виявляється ближче до року.
Остеопетроз (смертельний мармур). діагностика
У разі раннього розвитку патології маленький пацієнт потрапляє в руки лікарів в перші ж місяці життя. В цьому випадку діагностика зазвичай не представляє особливих складнощів. Характерний зовнішній вигляд хворого дає можливість підозрювати остеопетроз. У старшому віці пацієнти зазвичай вже стоять на обліку у ортопеда в зв`язку з частими переломами. У дорослих клінічна картина змазана, багато ознак не виявляються, що дещо ускладнює постановку діагнозу.
У всіх випадках незалежно від віку рентгенологічне дослідження здатне підтвердити або спростувати остеопетроз. Що це таке і в чому сенс методу? У спеціально обладнаному кабінеті робиться знімок ураженої області в двох проекціях. На рентгенограмах чітко видно ущільнення кісток, при цьому межа між трубчастим і губчастим речовинами відсутня. Кістки деформовані, метафізи (області поруч з суглобами) значно розширені. Зазвичай в процес втягується хребет, череп і таз. Хвилеподібний перебіг хвороби забезпечує поперечну смугастість хребців і довгих трубчастих кісток, що чітко видно на рентгенівському знімку.
лікування остеопетроза
Радикального лікування від цього важкого захворювання не розроблено. Лікування в основному симптоматичне, спрямоване на поліпшення загального стану і підвищення якості життя. Якщо хвороба Альберса-Шенберга виявлена в ранньому віці, пацієнту можна провести трансплантацію кісткового мозку. Це відносна нова процедура, що дозволяє зберегти життя дитині навіть в разі важких поразок скелета. Чим раніше буде проведена пересадка кісткового мозку, тим більше шансів на благополучний результат хвороби.
Для проведення операції потрібно отримати матеріал від близького родича, з яким у пацієнта виявиться максимальна сумісність по HLA-гени. В іншому випадку кістковий мозок не приживеться, виникнуть серйозні ускладнення, що загрожують життю хворого. Для визначення сумісності проводяться спеціальні аналізи крові, що дозволяють визначити схожість генома донора і реципієнта.
При успішному результаті операції структура кісткової тканини поступово відновлюється. Відбувається поліпшення загального стану, нормалізується зір і слух. Трансплантація - це єдиний шанс для тих пацієнтів, яким інші методи лікування не принесли яких-небудь видимих результатів.
Пересадка стовбурових клітин кісткового мозку також є вельми перспективним напрямком для зцілення від такої хвороби, як остеопетроз. Що це таке? В даному випадку йде трансплантація не тільки органу, а лише окремих клітин. Вони приживаються в кістковому мозку пацієнта і відновлюють нормальне кровотворення. Така процедура набагато легше переноситься маленькими пацієнтами, оскільки не вимагає проведення внутрішньовенного наркозу.
Для лікування дорослих використовується кальцитриол або &gamma - інтерферон, які нормалізують діяльність остеокластів, тим самим гальмуючи процес руйнування і ущільнення кісткової тканини. Подібна терапія дозволяє істотно зменшити ризик виникнення нових переломів, що сприятливо позначається на якості життя пацієнта.
ускладнення остеопетроза
Часті переломи довгих трубчастих кісток - проблема, з якою рано чи пізно стикається кожен пацієнт. Найбільше страждає стегно, не виключені пошкодження нижньої щелепи, хребта, грудної клітки. На тлі порушеного процесу кровотворення розвивається гнійний остеомієліт, насилу піддається лікуванню. Виражені деформації кінцівок - неминучий результат важкої хвороби під назвою остеопетроз. Фото наслідків цієї патології виглядають достотаточно страшно.
прогноз
Перебіг захворювання багато в чому залежить від віку пацієнта. У деяких випадках розвиток патології може раптово припинитися і нічим не нагадувати про себе довгі роки. В інших випадках буває прогресування хвороби з вираженою анемією і частими гнійними інфекціями. Чим молодша дитина, тим більша ймовірність важких ускладнень і летального результату. І, навпаки, в дорослому віці захворювання проявляє себе куди як менш активно, досаждая лише підвищеною крихкістю кісток скелета.
Незалежно від ступеня тяжкості захворювання всі пацієнти з підтвердженим діагнозом повинні довічно спостерігатися у ортопеда. Досвідчений лікар зуміє вчасно виявити будь-які виникли ускладнення і при необхідності призначити додаткові методи обстеження та лікування.
