Скринінг - це що?
Кожна сімейна пара мріє про те, щоб на світ з`явилося міцного і здорового малюка. Але, на превеликий жаль, ніхто не застрахований від того, що розвиток дитини може проходити з проблемами через генетичних аномалій.
Відео: Ведення вагітності. перший скринінг
Під час вагітності майбутня мати здає аналізи, проходить безліч різних досліджень, а також моніторинг розвитку плода і підготовку до пологів. Але, незважаючи на все це, в країні постійно народжуються діти, які мають синдром Дауна. Природно, що кожен такий випадок - неймовірне горе і цілковита несподіванка для батьків.
Це пов`язано з тим, що звичайне дослідження за допомогою ультразвуку не може визначити цей синдром і інші хромосомні порушення. Наприклад, за допомогою УЗД можна оцінити тільки зовнішні дані малюка і виявити певні вроджені вади у розвитку. Але ось більшість дітей, народжених з синдромом Дауна і Едвардса, не має ніяких зовнішніх аномалій. З точністю з`ясувати, що плід має хромосомні порушення можна, але тільки провівши комбінований генетичний скринінг - це комплекс заходів і досліджень. Вони проводяться ще до пологів.
Скринінг - що це таке?
Слово позначає «просівання», якщо перевести його з англійської мови. Скринінг ультразвукової проводять практично всім майбутнім матерям, навіть в разі, якщо вагітність протікає абсолютно нормально. Роблять його з 11-13 тижня вагітності.
Відео: Скринінг при вагітності. Пренатальний скринінг 1 триместру. Скринінг 2 триместру при вагітності
Комбінований генетичний скринінг - це низку заходів, які проводяться до пологів та спрямовані на діагностування генетичних аномалій. У нього включають ультразвукове і біохімічне обстеження, а також індивідуальний розрахунок ризику виносити дитини з хромосомною патологією.
Важливо відзначити, що результати такого дослідження не можна назвати підставою для постановки діагнозу. Адже скринінг - це лише можливість встановити ступінь ризику хромосомного захворювання. Якщо він буде високим, майбутнім мамам призначають інвазивні цитогенетичні дослідження.
Відео: скринінг при вагітності
Як проходить скринінг вагітних? Розглянемо докладніше
Перший етап процедури "скринінг" - це ультразвукове обстеження плода. В ході його оцінюють відповідність розміру малюка терміну вагітності, загальний стан ембріона, якісь виражені пороки в розвитку та інше. Тобто те, що можна побачити зовні. Але варто зазначити, що навіть якщо видимих патологій не спостерігається, це зовсім не означає, що їх немає.
Наприклад, у дітей, що страждають від синдрому Дауна, тільки в половині випадків можна помітити візуальні відхилення.
Більш точний результат наявності хромосомних хвороб можна отримати тільки після того, як пройде другий етап скринінгу - біохімічний. Тут досліджують кров майбутньої матері на предмет наявності специфічного речовини, що виділяється плацентою. Також оцінюють показники співвідношення і концентрації в крові особливих білків і маркерних речовин.
Третій етап - розрахунок ризику отримання хромосомних патологій за допомогою спеціальних комп`ютерних програм. Крім попередніх результатів використовують також такі показники, як вік і вага матері, термін вагітності, наявність шкідливих звичок, генетичні захворювання і навіть етнічну належність. Після того, як комп`ютер обробить отриману інформацію, лікар може зробити висновок про те, наскільки високий ризик народити дитину з генетичними захворюваннями.
Якщо він знаходиться на низькому рівні, пацієнтка позбавляється від необхідності повторно проходити будь-які дослідження, за нею проводиться звичайне спостереження. Коли рівень середній, у другому триместрі проводять ще один скринінг. Коли ризик високий, призначають програму пренатальної діагностики. Вона вже з точністю до 100% може визначити наявність будь-яких хромосомних аномалій.
