Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Відео: Генетичні захворювання

Генними хворобами називають різнорідні за клінічними проявами групи захворювань, що виникають під впливом мутацій на генному рівні. Окремо слід розглядати групу спадкових генних захворювань, які виникають і розвиваються на тлі дефекту в спадковому апараті клітин і впливу несприятливих чинників навколишнього світу.

Що являють собою мультифакторіальні спадкові хвороби

Саме ця група захворювань має одне чітке відміну від генних захворювань. Мультифакторіальні захворювання починають проявлятися при несприятливих факторах зовнішнього середовища. Деякі вчені висувають припущення, що генетична схильність може не проявитися ніколи, якщо не виникнуть навколишні фактори.

Етіологія і генетика мультифакторіальних захворювань дуже складна, походження має багатоступеневу структуру і може бути різним у разі кожної конкретної хвороби.

Різновиди мультіфакторіаних патологій

умовно мультифакторіальні спадкові захворювання можна розділити на:

• нативні пороки розвитку;
• хвороби психічного і нервового характеру;
• вікові хвороби.

Залежно від кількості генів, залучених до патології, розрізняють:

• Моногенні хвороби - мають один мутантний ген, який і створює схильність людини до тієї чи іншої хвороби. Для того щоб хвороба в даному випадку почала розвиватися, необхідно буде вплив одного специфічного фактора навколишнього середовища. Це може бути фізична, хімічна, біологічна або лікарський вплив. Якщо специфічний фактор не виник, навіть якщо мутантний ген є, захворювання не буде розвиватися. У разі якщо людина не має патогенного гена, але схильний до дії зовнішнього навколишнього фактора середовища, захворювання також не виникне.
• Полігенні спадкові хвороби або мультифакторіальні захворювання визначаються патологіями в багатьох генах. Дія мультифакторіальних ознак може бути переривчастим або безперервним. Але будь-яка з хвороб може виникнути тільки при взаємодії багатьох патогенних генів і факторів навколишнього середовища. Нормальні характеристики людини, такі як інтелект, зріст, вага, забарвлення шкірних покривів, є безперервними МУЛЬТИФАКТОРНОЇ ознаками. Ізольовані вроджені вади розвитку (Ущелина губ і піднебіння), вроджений порок серця, дефекти невральної трубки, поліростеноз, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба і деякі інші мають більш високу частоту виникнення у близьких родичів, ніж в загальній популяції. Мультифакторіальні захворювання, приклади яких згадані вище, є «переривчастими» мультифакторіальними ознаками.

діагностика МФЗ

Діагностувати мультифакторіальні захворювання і роль генетичної спадковості допомагають різні види досліджень. Наприклад, сімейне дослідження, завдяки якому в практиці лікарів з`явилося поняття «онкологічної сім`ї», тобто ситуація, коли в межах одного родоводу виникають повторні випадки злоякісних захворювань у родичів.

Лікарі нерідко вдаються до вивчення близнюків. Даний метод, як ніякий інший, дозволяє оперувати надійними даними про спадкову природу хвороби.

Вивчаючи мультифакторіальні захворювання, чимало уваги вчені приділяють вивченню зв`язків між захворюванням і генетичної системою, а також аналізу родоводу.

Відео: Генетика запальних захворювань кишечника

Характерні для МФЗ критерії

• Ступінь споріднення безпосередньо впливає на ймовірність прояву захворювання у родичів, тобто, чим ближчий родич знаходиться до хворого (в генетичному плані), тим більша ймовірність виникнення хвороби.
• Кількість хворих в сім`ї впливає на ризик виникнення захворювання у родичів хворого.
• Ступінь тяжкості хвороби ураженого родича впливає на генетичний прогноз.

Захворювання, пов`язані з мультифакторіальних

До мультифакторіальних захворювань належать:

- Бронхіальна астма - хвороба, що базується на хронічному алергічному запаленні бронхів. Супроводжується воно гіперактивністю легких і періодичним виникненням нападів утрудненого дихання або задухи.

- Виразкова хвороба, що є хронічним рецидивуючим захворюванням. Характеризується утворенням виразок в шлунку і дванадцятипалої кишці через порушення в загальних і місцевих механізмів нервової і гуморальної системи.

- Цукровий діабет, в процесі виникнення якого беруть участь і внутрішні, і зовнішні фактори, що викликають порушення вуглеводного обміну. На виникнення захворювання сильно впливають стресові фактори, інфекції, травми, операції. факторами ризику можуть бути вірусні інфекції, токсичні речовини, надлишкова маса тіла, атеросклероз, зниження фізичної активності.

- ішемічна хвороба серця - це наслідок скороченого або повної відсутності постачання кров`ю міокарда. Відбувається це через патологічних процесів в коронарних судинах.

Профілактика мультифакторіальних захворювань

Види профілактик, що попереджають виникнення і розвиток спадкових і вроджених захворювань, можуть бути первинними, вторинними і третинними.

Первинний вигляд профілактики спрямований на попередження зачаття хворої дитини. Реалізуватися це може в плануванні дітонародження і поліпшенні середовища існування людини.

Вторинна профілактика спрямована на переривання вагітності, якщо ймовірність захворювання у плода велика або діагноз вже встановлений пренатально. Підставою для прийняття такого рішення може бути спадкова хвороба. Відбувається тільки за згодою жінки в установлені терміни.

Третинний вид профілактики спадкових хвороб спрямований на боротьбу з розвитком хвороби у вже народженої дитини і його важких проявів. Даний вид профілактики ще називають нормокопірованіем. Що це таке? Це розвиток здорової дитини з патогенним генотипом. Нормокопірованіе з відповідним лікувальним комплексом може здійснюватися внутрішньоутробно або після народження.

Відео: Уповільнений метаболізм і широка кістка. Чому я не можу спалити жир?

Профілактика і її організаційні форми

Профілактика спадкових захворювань реалізується в наступних організаційних формах:

1. Медико-генетичне консультування - це спеціалізована медична допомога. На сьогоднішній день один з основних видів профілактики спадкових і генетичних захворювань. За медико-генетичною консультацією звертаються:

• здорові батьки, які народили хвору дитину, де один з подружжя має захворювання;
• сім`ї з практично здоровими дітьми, але у кого є родичі зі спадковими захворюваннями;
• батьки, які прагнуть зробити прогноз на здоров`я братів або сестер хворої дитини;
• вагітні жінки, які мають підвищений ризик народження дитини з аномальним здоров`ям.

2. Пренатальної діагностикою називається допологове визначення вродженої або спадкової патології плода. В общем-то, всі вагітні повинні проходити обстеження для виключення спадкової патології. Для цього використовується ультразвукове обстеження, біохімічні дослідження сироватки вагітних. Показаннями для проведення пренатальної діагностики можуть бути:

• присутність в сім`ї точно діагностованого спадкового захворювання;
• вік матері, що перевищує 35 років;
• попередні спонтанні аборти у жінки, мертвонародження з неясними причинами.

значення профілактики

медична генетика з кожним роком вдосконалюється і дає все більше можливостей запобігати більшість спадкових захворювань. Кожній родині з проблемами зі здоров`ям дає повну інформацію про те, чим вони ризикують і на що можуть розраховувати. Підвищуючи генетичну і біологічну обізнаність широких мас населення, пропагуючи здоровий спосіб на всіх життєвих етапах людини, ми підвищуємо шанси людства на народження здорового потомства.

Але в той же час забруднена вода, повітря, харчові продукти з мутагенними і канцерогенними речовинами підвищують поширеність мультифакторіальних захворювань. Якщо ж досягнення генетики будуть застосовуватися в практичній медицині, то і кількість дітей, народжених з спадковими генетичними захворюваннями, буде скорочуватися, доступна буде рання діагностика і адекватне лікування хворих.