Зчеплене зі статтю успадкування (визначення)

У більшій частині організмів (за рідкісним винятком) майбутня приналежність до того чи іншого біологічної статі визначається в момент, коли відбувається запліднення, і залежить від того, які саме статеві хромосоми потрапили в зиготу. При цьому існують деякі ознаки, які можуть бути притаманні лише самцям або самкам певного виду. Такі ознаки немов нерозривно пов`язані з одним із статей, «зчеплені» з підлогою. Що ж таке зчеплене з підлогою спадкування і з яких причин певними хворобами страждають тільки чоловіки або виключно жінки? Постараємося дати відповідь на це непросте питання.

Хлопчик чи дівчинка?

Перш ніж приступати до відповіді на питання, що таке зчеплене з підлогою спадкування, необхідно розібратися в тому, яким же чином відбувається формування жіночого або чоловічого організму. Так як читачі цієї статті відносяться до виду Homo sapiens, їм напевно найцікавіше буде дізнатися про те, як цей процес здійснюється у людей. Необхідне розуміння того, що таке генетика статі: успадкування ознак, зчеплених зі статтю, протікає по досить специфічному механізму, і потрібно розуміти основні закони формування організмів різної статі.

Отже, в будь-якій людській клітині є по 46 хромосом. З них у представників різної біологічної статі ідентичні 22 пари. Такі хромосоми звуться «аутосоми». І тільки одна пара - статеві хромосоми - у представників сильної і прекрасної статі мають деякі відмінності. У жінок статеві хромосоми ідентичні: у них є дві Х (ікс) - хромосоми. У чоловіків статеві хромосоми мають різну будову: одна з них є Х-хромосомою, друга - У (ігрек) - хромосомою. До речі, У-хромосома несе незначне число генів. Зчеплений з підлогою тип спадкування залежить від генів, які дислокуються на статевих хромосомах.

Подібним чином успадкування статі здійснюється далеко не у всіх видів. У деяких птахів самець зовсім не несе в своєму геномі У-хромосоми: до них переходить лише материнська Х-хромосома. Також існують види, у яких для розвитку жіночого організму необхідна наявність У-хромосоми, самці ж, навпаки, є носіями двох Х-хромосом.

Гомогаметний і гетерогаметних

За яким же причин одним зиготи «дістаються» дві Х-хромосоми, а інші отримують У-хромосому? Пов`язано це з тим, що під час дозрівання статевих клітин, тобто мейозу, все яйцеклітини отримують по 22 «звичайні» хромосоми і одну статеву Х-хромосому. Тобто в жіночому організмі гамети однакові. Сперматозоїди ж існують двох типів: рівно половина з них несе статеву Х-хромосому, інші ж «отримують» У-хромосому.

Пол, який утворює ідентичні за статтю гамете хромосоми, носить назву «гомогаметний». Якщо ж гамети різні - він гетерогаметний. У людей гетерогаметних чоловіки, жінки ж гомогаметний.

Який саме сперматозоїд запліднити яйцеклітину, залежить від випадковості. Таким чином, з імовірністю 50/50 зигота отримає дві Х-хромосоми або Х- і У-хромосоми. Природно, в першому випадку буде розвиватися дівчинка, у другому - хлопчик. Звичайно, можуть бути деякі виключення: при певних обставинах дівчинки мають в геномі У-хромосому або є носіями неповного набору генів, тобто в їх клітинах є всього одна статева хромосома. Однак це - рідкісні випадки.

Чому ознака може бути «зчеплений» з підлогою?

Тепер, коли читачам відомо, яка генетика статі, успадкування, зчеплене з підлогою, буде більш зрозумілим механізмом. Хромосоми являють собою унікальні носії інформації: при зачатті кожен людський організм стає володарем "бібліотеки" з 46 томів, в яких докладно описані всі характеристики і особливості його організму. Обсяг інформації, яка міститься в кожній клітині людини, досягає 1,5 гігабайти! При цьому кожна хромосома містить певну її частину: колір очей і волосся, спритність пальців, обсяг короткочасної пам`яті, схильність до повноти ... Хромосоми мають вузьку спеціалізацію: одні відповідають за обмін речовин, інші - за колір очей або швидкість протікання нервових процесів .. . Однак за великим рахунком в генах записана інформація про білкових молекулах - ферментах, які і визначають особливості функціонування людського організму.

Частина спадкової інформації кодують і статеві хромосоми. А значить, ознаки, які «записані» в цих хромосомах, можуть передаватися тільки представникам одного біологічної статі: це і є зчеплене з підлогою успадкування генів. Таким чином, можна зробити важливий висновок. Якщо ген розташовується на одній з статевих хромосом, то біологи говорять про таке явище, як успадкування ознак, зчеплених зі статтю. При цьому успадкування подібних ознак має цілий ряд особливостей: вони по-різному будуть проявляти себе у різностатевих організмів.

перші дослідження

Генетики відзначили, що успадкування кольору очних фасеток у дрозофіл знаходиться в прямій залежності від статі особин, які є власниками розрізняються алелей. Ген, який визначає розвиток червоних очей, є домінантним над геном «білооких». Якщо у самця очі червоного кольору, а у самки - білого, то в першому поколінні потомства виходить рівну кількість самок з червоними і самців з білими очима. Якщо ж отримати потомство від самця з білими очима і червоноокої самки, то вийде рівна кількість червонооких самок і самців. Таким чином, у самців рецесивний ознака в фенотипі виявляє себе частіше, ніж у самок. Це змусило прийти до висновку, що ген забарвлення очей розташовується на Х-хромосомі, а значить, успадкування кольору очей у дрозофіл - це спадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Специфіка зчепленого з підлогою спадкування

Зчеплене зі статтю успадкування має певні особливості. Пов`язані вони з тим, що У-хромосома несе меншу кількість генів, ніж Х-хромосома. А значить, для багатьох генів, які розташовуються на Х-хромосомі, що опинилася в чоловічому організмі, відсутні аллели на У-хромосомі. Тому будь-який рецесивний ген, який виявляється на Х-хромосомі, може не мати аллельного гена на У-хромосомі, а значить, він в обов`язковому порядку проявиться у фенотипі.

Варто пояснити вищесказане. Аллель є різновидом одного гена. Аллель може бути двох основних типів: домінантний і рецесивний. При цьому домінантний аллель в генотипі обов`язково проявляє себе фенотипически, а рецесивний - тільки в тому випадку, якщо він представлений в гомозиготному стані. Для ілюстрації можна навести успадкування кольору очей у людини. Колір залежить від кількості в райдужці пігменту меланіну. Якщо меланіну мало, очі будуть світлі, якщо багато - темні. При цьому за темний колір очей відповідає домінантний аллель: якщо він є в геномі, то дитина буде карооким. При цьому неважливо, чи є обидва гена домінантними або один з них рецесивний, тобто чи є дитина за цією ознакою гомо- або гетерозиготності. А ось блакитні очі - порівняно «молода» мутація, яка регулюється рецесивним алелем. Все ясноокі люди є носіями двох рецесивних алелей, тобто вони гомозиготні за ознакою кольору очей. Домінантний ген, як зрозуміло з його назви, домінує над рецесивним: якщо в геномі дитини один ген, що регулює колір райдужки, домінантний, рецесивний аллель не може проявити себе фенотипически.

Однак статеві хромосоми в цьому випадку є винятком. Чоловіча У-хромосома відрізняється від Х-хромосоми своїми розмірами і формою: вона дійсно нагадує не хрест, як інші хромосоми, а букву У. Тому частина генів, які розташовуються на ній, проявлять себе навіть в тому випадку, якщо буде матися всього одна рецессивная копія: цим успадкування, зчеплене зі статтю, відрізняється від інших видів спадкування.

Рецесивні Х-зчеплені захворювання

Спадкування, зчеплене з підлогою, має величезне значення для медичної генетики, адже на даний момент відомо близько трьох сотень рецесивних генів, які локалізовані в Х-хромосомі і викликають спадкові захворювання. До таких хвороб відносяться гемофілія, міопатія Дюшена, іхтіоз, синдром ламкої хромосоми Х, гідроцефалія і багато інших захворювань.

Зчеплене зі статтю успадкування у людини здійснюється наступним чином. Якщо патологічний ген розташований в одній з Х-хромосом жінки, то її отримає половина дочок і половина синів. При цьому дівчатка, в чиєму геномі виявилася дефектна хромосома, стануть носіями захворювання: на фенотипе мутантний ген не позначиться, тому що дочка отримує нормальну Х-хромосому від батька. А ось хлопчик буде страждати від хвороби, яка «дісталася» йому у спадок від матері, адже аллельного домінантного гена в У-хромосомі немає. Цей фактор важливо враховувати, вирішуючи завдання на зчеплене з підлогою спадкування.

Спадкування Х-зчеплених рецесивних захворювань носить досить непростий характер. Наприклад, серед родичів хворого аналогічне захворювання, як правило, виявляється у дядька по материнській лінії і у кузенів, які народжуються від сестер матері.

Домінатний Х-зчеплені захворюваннями

Дані захворювання можуть розвиватися у представників обох статей. Можна навести такі приклади успадкування, зчепленого зі статтю, як гіпофосфатемічний рахіт і темна емаль зубів.

Страждають домінантним Х-зчепленим захворюванням жінок завжди в два рази більше, ніж чоловіків. Хвора жінка з ймовірністю 50% передає хвороба всім своїм дітям, а хворий чоловік - виключно дочкам.

Іноді зчеплене з підлогою наследованіеможет спостерігатися при досить рідкісні хвороби, які летальні для плодів чоловічої статі, тому у жінок підвищується ймовірність самовільних абортів.

Відео: Генетика статі. Як генетика визначить стать дитини?

Можна нескінченно наводити приклади успадкування, зчепленого з підлогою. Зупинимося на такому захворюванні, як нетримання пігменту, або меланобластоз Блоха-Сульцберга. Неодружені пігменту зустрічається тільки у жінок: ген летален для чоловічого плода. На тілі дівчаток, які страждають від цього захворювання, з`являються висипання у вигляді пухирців. Після того як висипання проходять, на шкірі залишаються характерна пігментація у вигляді бризок і завихрень. У 80% хворих є й інші порушення: пороки розвитку головного мозку і внутрішніх органів, очей і кісткової системи.

гемофілія

Існує ряд спадкових захворювань, які зустрічаються тільки у однієї статі. Як приклад того, що таке успадкування, зчеплене з підлогою, гемофілія наводиться чи не в кожному підручнику. Гемофілія є хвороба, при якій кров не згортається. Гемофілії присвячені багато завдань на зчеплене з підлогою спадкування: можна сказати, що цей приклад є практично хрестоматійним. Незважаючи на те що гемофілія зустрічається досить рідко, про її існування відомо практично кожному. І це не дивно: вона багато в чому визначила хід російської історії. Нею страждав спадкоємець царя Миколи Другого Олексій.

Навіть незначний поріз при цьому може стати причиною важкої крововтрати. Однак небезпечні не тільки кровотечі, пов`язані з порушенням цілісності шкіри. Серйозну загрозу для життя хворих представляють внутрішньокишкові, внутрішньочерепні і горлові кровотечі, а також кровотечі в суглоби. При цьому гемофілія невиліковна: хворі змушені все життя приймати замісні препарати, які не відрізняються високою ефективністю.

Хворіють жінки на гемофілію?

Багато хто помилково вважає, що жінки ніколи не страждають від гемофілії. Однак це не так: представниці прекрасної статі теж хворіють цією страшною хворобою. Правда, відбувається це вкрай рідко. Набагато частіше жінки є носіями гена, що визначає це захворювання.

Відео: Відкритий урок "Генетика статі. Спадкування, зчеплене зі статтю" 9 клас. Частина 1

У жінки-носії в одній з статевих хромосом є рецесивний ген, що зумовлює несвертиваемость крові. Якщо в генотипі є домінантний аллель цього гена, захворювання виявлятися не буде. Однак в тому випадку, якщо у жінки народиться хлопчик, до якого перейде рецесивний ген, у нього проявиться гемофілія. А ось щоб гемофілія розвинулася у дівчинки, потрібно, щоб жінка-носій гена одружилася з чоловіком, що страждають на гемофілію (але навіть при таких обставинах ймовірність народження такої дівчинки дорівнюватиме 25%). Такі випадки практично не відзначаються: по-перше, ген гемофілії досить рідкісний, а по-друге, люди, які страждають від цього небезпечного захворювання, вкрай рідко доживають до репродуктивного віку.

Значення дослідження успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Дослідження того, яким чином відбувається спадкування зчеплених зі статтю ознак, має величезне значення для людства. Пов`язано це насамперед з тим, що зчеплене з підлогою успадковуються багато хвороб, в тому числі і небезпечні для життя людини. Можливо, в майбутньому вдасться створити інноваційні засоби лікування таких захворювань, засновані на впливі безпосередньо на геном людини, є носієм патологічного алеля. Крім того, такі дослідження відіграють велику роль в розробці способів експрес-діагностики зчеплених зі статтю захворювань. Особливо це важливо для хвороб, які пов`язані з порушеннями обміну речовин: чим раніше розпочато терапія, тим більшого успіху вдасться досягти.

Генетика займає найважливіше місце в житті людини. Адже саме ця наука дає можливість пояснити, яким чином функціонують людські гени, в тому числі ті, які несуть патологічні ознаки. Існує група ознак, успадкування яких обумовлено статевими хромосомами. Що таке зчеплене з підлогою спадкування? Визначення говорить, що це передача ознак, за які відповідальні гени, розташовані в статевих хромосомах.