Талассемия - що це? Причини, симптоми, діагностика та лікування таласемії

В даний час існує величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує разом з генами від мами чи тата. Для прояву деяких необхідно, щоб обоє батьків передали своєму малюкові неповноцінний ген. До таких захворювань відноситься талассемия. Що це за хвороба, мало хто знає. У нашій статті спробуємо розібратися з цим.

Що таке талассемия

Це навіть не одне, а ціла група спадкових захворювань крові, які мають рецесивне спадкування. Тобто дитина отримає його в тому випадку, якщо обоє батьків передадуть йому хворий ген. У цьому випадку говорять, що є гомозиготна таласемія. Хвороба характеризується тим, що порушується вироблення гемоглобіну, а він грає основну роль в транспорті кисню по організму.

Гемоглобін є білком, який в своєму складі має білкову частину і пігментну. Перша складається з поліпептидних ланцюжків: дві альфа і дві бета. Збій може статися в будь-який з них, звідси буває альфа-таласемія і бета-таласемія.

Порушення синтезу гемоглобіну призводить до скорочення тривалості життя еритроцитів, а це тягне за собою кисневе голодування клітин і тканин. Цей процес запускає цілий ланцюжок реакцій, що призводять до формування різних патологій в організмі.

Класифікація захворювання

Існує кілька підходів до класифікації даного захворювання. Якщо розглядати в якій ланцюга стався збій, то можна виділити:

Відео: Захворювання крові. Губкіна О. А.

• альфа-таласемії;
• бета-таласемії;
• дельта-таласемії.

У кожному разі вираженість симптомів може істотно відрізнятися. З огляду на це, виділяють:

• легку форму;
• середню;
• важку.

Залежно від того, чи отримав дитина ген від обох батьків або від одного, захворювання підрозділяється на:

1. Гомозиготну, в цьому випадку хворий ген переходить від мами і тата. Цю форму називають ще велика таласемія.
2. Гетерозиготна. Успадковується тільки від одного з батьків.

Всі різновиди характеризуються своїми симптомами і важкістю перебігу.

причини захворювання

Кожне захворювання має свої причини, таласемія також формується під впливом генів, які дитина отримує від батьків. це генетичне захворювання відрізняється особливою складністю, але воно ж є і найпоширенішим в світі.

Талассемия успадковується за рецесивним типом через аутосому батьків. Це означає, що ймовірність захворіти становить 100% у того, хто від мами і тата отримав дефективні гени за цією ознакою.

Розвивається хвороба в тому випадку, коли в генах, які відповідають за синтез гемоглобіну, відбувається мутація. Альфа-форма цього захворювання досить часто зустрічається в Середземномор`ї, в Африці. Деякі асоціюють таласемію з малярією, так як в цих регіонах часто бувають спалахи цього захворювання.

малярійному плазмодию приписують вину в тому, що відбувається мутація в генах і розвивається таласемія, фото демонструє, що велика кількість хворих зустрічається і в Азербайджані, приблизно 10% від усього населення. Це підтверджує, що поширеність захворювання пов`язана з мутаціями, а кліматичні умови також впливають на мутаційний процес.

Симптоми великий таласемії

Якщо у дитини розвивається гомозиготна або велика таласемія, симптоми починають проявлятися вже практично відразу після народження. До них можна віднести:

1. Череп за формою нагадує вежу.
2. Особа має монголоїдний вид.
3. Верхня щелепа збільшена в розмірах.
4. Після деякого часу можна відзначити розширення носової перегородки.
5. При діагнозі талассемия, аналіз крові показує гепатомегалию, що в кінцевому підсумку закінчиться розвитком цирозу печінки і цукрового діабету. Порушена формула крові призведе до відкладення надлишку заліза в серцевому м`язі, а це вже загрожує серцевою недостатністю.
6. Через порушеного синтезу гемоглобіну тканини і клітини відчувають постійний кисневе голодування, що приводить до появи множинних патологій у всьому організмі.
7. Дитина відстає, як в розумовому, так і в фізичному розвитку.
8. Ближче до однорічного віку можна відзначати розростання кісткової тканини на стопах внаслідок руйнування коркового шару кісток.
9. На УЗД видно збільшення селезінки
10. Желтушность шкірних покривів.

Якщо у дитини діагноз талассемия, симптоми яскраво виражені, то є велика ймовірність, що він не доживе до другого свого дня народження.

Симптоми малої таласемії

При спадкуванні патології тільки від одного з батьків можна говорити про малу або гетерозиготною таласемії. Так як в генотипі є другий здоровий ген, то він істотно згладжує прояв хвороби, і симптоми можуть взагалі не проявлятися або давати згладжену картину.

Талассемия мала має такі основні симптоми:

1. Висока і швидка стомлюваність.
2. Знижена працездатність.
3. Часті запаморочення і головний біль.
4. Блідий шкірний покрив з ознаками желтушности.
5. Селезінка може бути також збільшена.

Незважаючи на згладжену симптоматику, небезпека полягає в тому, що сильно підвищується сприйнятливість організму до всіх інфекцій.

діагностування захворювання

У медицини є можливість поставити на ранніх етапах розвитку діагноз талассемия, діагностика проводиться на підставі лабораторних аналізів крові. Вони відразу показують, що гемоглобін має порушену структуру. Можна навіть визначити в який з ланцюжків є відхилення.

У маленьких дітей талассемии ознаки проявляються досить яскраво, тому зазвичай немає труднощів з постановкою такого діагнозу. Батьки, перш ніж вирішуватися на народження дитини, повинні пройти обстеження, особливо в тому випадку, якщо в сім`ї є носій гена або хворий.

Поставити діагноз талассемия можливо вже на ранніх термінах вагітності, беруть на аналіз амніотичну рідину і досліджують її. У ній завжди дотримають еритроцити плода, при дослідженні яких можна встановити наявність патології.

Відео: Гемолітична анемія. Анемія Маньківського-Шоффара. Серповидно-клітинна анемія.

Рання діагностика дуже важлива, тому що є можливість, почати лікування не чекаючи народження дитини, що дасть найбільш ефективний результат.

Бета-таласемія

Якщо формується бета-різновид захворювання, то в організмі порушується синтез бета-ланцюгів гемоглобіну. Саме вони відповідають за вироблення гемоглобіну А, який у дорослої людини складає 97% від загальної кількості молекул. Якщо розбиратися, бета-таласемія - що це, то можна сказати, спираючись на аналіз крові, що відбувається зменшення кількості бета-ланцюгів, але якість їх при цьому не страждає.

причиною є генні мутації, які порушують роботу генів, відповідальних за синтез ланцюгів. В даний час вже встановлено, що є не тільки мутації викликають порушення в роботі генів, але є також деякі ділянки ДНК, які впливають на прояви даних мутацій. У підсумку виходить, що у людей з однаковими мутаціями генів, відповідальних за синтез гемоглобіну, ступінь прояву захворювання може сильно відрізнятися.

Різновиди бета-таласемії

Клінічна картина захворювання може бути різною, залежно від цього бета-таласемії поділяють на кілька груп. Не всі знайомі з таким поняттям, як таласемія, що це захворювання залежить від багатьох генетичних факторів, також відомо далеко не всім.

Виділяють кілька станів генів, які контролюють вироблення бета-ланцюгів:

1. Нормальний ген. Саме в такому стані він перебуває у всіх здорових людей.
2. Практично зруйнований мутацією ген. Бета-ланцюг зовсім не синтезується.
3. Частково пошкоджений ген може тільки частково виконувати свою роботу, тому синтез ланцюгів йде, але в недостатній кількості.

Відео: Лабораторія аналіз крові

З огляду на все це, виділяють наступні види таласемії:

1. Талассемия мінор. Легка форма захворювання, формується під впливом всього одного пошкодженого гена. За зовнішніми показниками людина абсолютно здорова. Тільки в аналізах крові діагностується невелика анемія і маленький розмір еритроцитів.
2. Талассемия інтермедіа. Спостерігається вже серйозний недолік бета-ланцюгів. Процес формування гемоглобіну істотно порушений, також утворюються недорозвинені еритроцити. Анемія проявляється вже явно, але постійні переливання при цьому не потрібні. Хоча з часом ця форма може перерости в більш важку, все буде залежати від можливості організму пристосуватися до нестачі гемоглобіну.
3. Талассемия майор. Мутація зачіпає всі гени, що відповідають за синтез бета-ланцюгів. Така талассемия (фото хворих можна бачити в статті) вимагає постійних переливань крові, щоб зберегти пацієнту життя.

Альфа-таласемія

У гемоглобіні, крім бета, є ще і альфа-ланцюга. Якщо порушується їх синтез, то можна говорити про таку форму, як альфа-таласемія. Хвороба проявляється формуванням тільки бета-ланцюга, а це загрожує тим, що гемоглобін такої будови не зможе виконувати своє головне призначення - переносити кисню.

Прояви захворювання будуть залежати від тяжкості мутації генів, які контролюють синтез альфа-ланцюгів. Цей процес, як правило, знаходиться під контролем двох генів, одна дитина отримує від матері, а другий - від батька.

Різновиди альфа-таласемії

Залежно від ступеня мутації гена цю форму захворювання ділять на кілька груп:

1. Відбувається мутація одного локусу гена. В цьому випадку можна і не спостерігати клінічних проявів.
2. Поразка відбувається в двох локусах, причому вони можуть перебувати на одному гені або на різних. В аналізі крові добре діагностується низький рівень гемоглобіну і маленькі еритроцити.
3. Три локусу в генах схильні мутації. Порушується перенесення кисню до тканин і органів. У деяких випадках ще відбувається збільшення селезінки.
4. Мутація в усіх локусах призводить до повної відсутності синтезу альфа-ланцюгів. З такою формою загибель плода відбувається ще всередині утроби матері або відразу після народження.

Якщо легкої форми альфа-таласемія, лікування може і не знадобитися, а ось з важкої різновидом доведеться все життя перебувати під контролем лікарів. Тільки регулярні курси терапії можуть підвищити якість життя людини.

лікування талассемии

Ми розібралися з тим, таласемія - що це за захворювання. Тепер необхідно зупинитися на лікуванні. Можна відзначити, що терапія спрямована на підтримку гемоглобіну на необхідному рівні і усунення сильного навантаження організму від великої кількості заліза. Також до методів лікування можна віднести наступні заходи:

1. При важкій формі захворювання потрібно регулярне переливання крові або еритроцитарної маси. Але цей захід дає лише тимчасовий ефект.
2. Останнім часом роблять переливання розморожених або відфільтрованих еритроцитів. Це дає менший побічний ефект.
3. Якщо діагностовано важкої форми талассемия, лікування доповнюється також практично щоденним введенням хелати заліза.
4. Якщо УЗД показує занадто збільшену селезінку, то проводять її видалення. Дану операцію не роблять дітям до п`ятирічного віку. Незважаючи на те що після видалення спостерігається поліпшення стану, але через деякий час знову помітні погіршення і підвищення ризику різних інфекцій.
5. Найбільш ефективним способом лікування вважається пересадка кісткового мозку, але донора для даної процедури знайти дуже складно.
6. Необхідно ввести в свій раціон продукти, що знижують всмоктування заліза, наприклад, горіхи, сою, чай, какао.
7. Приймати аскорбінову кислоту, вона сприяє виведенню заліза з організму.

Крім перерахованих способів лікування ще проводять симптоматичну терапію, яка полегшує стан пацієнта.

профілактика захворювання

Для лікарів і генетиків зрозуміло, якщо є діагноз талассемия, що це не виліковне. Ще не знайшли способів і методів впоратися з цим захворюванням. Але все-таки є заходи по її запобіганню. Можна назвати наступні профілактичні заходи:

1. Проведення допологової діагностики.
2. Якщо батьки обидва мають дане захворювання, то обов`язково проводити діагностування плода з метою виявлення даної патології. У деяких випадках може знадобитися перервати вагітність.
3. Якщо у вас в роду є родичі з таким діагнозом, то бажано відвідати генетика, перш ніж планувати вагітність.

У кожному організмі присутня величезна кількість мутують генів, неможливо практично передбачити, де і коли проявиться мутація. Для цього й існують генетичні консультації, щоб допомогти сімейним парам розібратися у своєму родоводі, а точніше, захворюваннях, які передаються від одного покоління іншому.

Прогноз для хворих таласемією

Залежно від тяжкості та форми захворювання прогноз може бути різним. З малої талассемией хворі живуть нормальним життям, і тривалість її практично не відрізняється від тривалості життя здорових людей.

При бета-таласемії мала частина пацієнтів доживає до статевозрілого віку.

Гетерозиготна форма захворювання практично не потребує лікування, а ось при гомозиготною, та ще й важкої форми, необхідно робити регулярне переливання крові. Без цієї процедури життя пацієнта практично неможлива.

На превеликий жаль, таласемія в даний час відноситься до тих захворювань, з якими наука ще не навчилася справлятися. Можна тільки в якійсь мірі тримати її під контролем.