Хвороба штрюмпеля: симптоми і лікування

Хвороба Штрюмпеля - це патологія, що характеризується поступовим розвитком слабкості в області нижніх кінцівок на тлі збільшення в них м`язового тонусу. це спадкове захворювання, яке може бути діагностовано абсолютно в будь-якому віці, починаючи раннім дитинством і закінчуючи глибокою старістю.

Загальні відомості

Хвороба Штрюмпеля - це хронічна прогресуюча патологія нервової системи, яка відноситься до групи гетерогенних недуг. Вона характеризується двостороннім ураженням так званих пірамідних шляхів в передніх і бічних канатиках спинного мозку. Домінантні форми недуги формуються протягом перших кількох років життя людини, а рецесивні - у більш пізньому віці і відрізняються важким перебігом.

Вперше цю патологію детально описав А. Штрюмпель в 1866 році. Фахівець відзначив сімейний характер перебігу захворювання. У медичній літературі можна зустріти інші назви патології (параліч Штрюмпеля, сімейна спастична параплегія).

Перебіг недуги визначається як повільно прогресуюче. При виникненні його в ранньому віці відзначається більш злоякісний характер. У разі пізнього розвитку гіпертонія і гіперрефлексія найчастіше переважають над різними руховими порушеннями. Прогноз, за словами фахівців, для пацієнтів сприятливий. Ступінь втрати нормальної працездатності в першу чергу залежить від вираженості дисфункцій ЦНС.

Відповідно до Міжнародної класифікації, хвороба Штрюмпеля (МКБ-10) кодується під шифром G11.4.

Основні причини

Точні причини розвитку даного захворювання в даний час залишаються невідомі. Фахівці в цій галузі лише висловлюють різні гіпотези, проте жодна з них ще не знайшла наукового підтвердження.

спадковість захворювання

Даний недуга може передаватися виключно у спадок. Всього фахівці виділяють кілька його типів:

Відео: Туберкульоз - симптоми, ознаки та лікування. Перші ознаки туберкульозу

• Аутосомно-домінантний (в подружжю, де один з батьків страждає на цю патологію, ймовірність народження дитини з таким діагнозом становить від 50 до 100%).
• Аутосомно-рецесивний (ймовірність появи на світ нездорового дитини в сімейній парі, де один з батьків уже хворий, може бути від 0 до 50%).
• Зчеплений з Х-хромосомою (найчастіше недуга діагностується в осіб чоловічої статі).

У медичній практиці відомі особливі випадки (наприклад, синдром Бера, який проявляється атрофією зорового нерва), коли симптоми недуги дуже сильно нагадують сімейну спастическую Параплегії, але все ж є самостійними захворюваннями.

Як проявляється хвороба Штрюмпеля? симптоми

Розвиток захворювання і прояв симптомів відбувається поступово. Пацієнти спочатку скаржаться на болісний дискомфорт в ногах, постійне відчуття скутості і судомні стягування. Через деякий час ускладнюється згинання ніг в колінних суглобах, потім такого роду патологічні зміни наростають. Деякі не можуть відірвати стопу від статі. Більш того, вона деформується (коротшає і стає трохи вище норми). На пізніх стадіях з`являються серйозні порушення функцій тазових органів у вигляді постійних позовів до сечовипускання.

форми захворювання

Виходячи з особливостей перебігу патології, в медичній практиці виділяються наступні її форми:

• Неускладнена (в клінічній картині у пацієнтів переважає слабкість в м`язах нижніх кінцівок без супутніх порушень).
• Ускладнена (крім перерахованих вище ознак у пацієнтів також діагностуються пороки розвитку серця, деформація стопи і т.д.).

Залежно від наявності підтверджених випадків недуги серед близьких родичів розрізняють:

Відео: Лікарська Помилка ... Хвороба Штрюмпеля ... # Бубновский

• Сімейну хвороба Штрюмпеля (передача у спадщину здійснюється від батьків до дітей).
• Ідіопатичний варіант недуги (в даному випадку сімейну історію патології не вдається виявити).

постановка діагнозу

При появі симптомів дуже важливо не займатися самолікуванням, а звернутися за допомогою до лікаря. На прийомі фахівець в першу чергу збирає анамнез пацієнта, вислуховує скарги і задає питання (коли з`явилася слабкість в ногах, чи були у близьких родичів подібні патології і т. д.).

На наступному етапі здійснюється неврологічний огляд. Він має на увазі під собою оцінку сили м`язів в руках і ногах, пошук патологічних рефлексів. Додатково може бути призначена комп`ютерна та магнітно-резонансна томографія безпосередньо спинного мозку. Таке дослідження дозволяє максимально детально вивчити його будову і виявити можливе стоншення пірамідних трактів. Зауважимо, що в більшості випадків на КТ і МРТ не виявляється патологічних змін.

Як ще можна підтвердити хвороба Штрюмпеля? Діагностика недуги також включає дослідження сенсорних потенціалів. Такий метод дозволяє оцінити ступінь проведення чутливих імпульсів по всьому спинного мозку. В обов`язковому порядку призначається аналіз ДНК для визначення того, чи мутації генів.

З особливою увагою слід підійти до диференціальної діагностики, яка в деяких випадках викликає труднощі. Дане захворювання вкрай важливо диференціювати з синдромом Міллса - дегенеративним ураженням ЦНС, що характеризується розширенням мозкових шлуночків і атрофією лобової і предцентральной звивин. Клінічно ця недуга проявляється повільно. В останніх стадіях розвитку захворювання спостерігаються двосторонні паралічі.

Сімейну спастическую Параплегії важливо диференціювати з так званим спінальних видом розсіяного склерозу. Тут необхідно враховувати стан черевних рефлексів, сфінктерів, протягом усього захворювання. Особливу увагу в даному випадку приділяється анамнезу пацієнта. Тільки після здачі всіх аналізів і тестів можна підтвердити хвороба Штрюмпеля.

лікування

Ефективних методів лікування даного захворювання сучасна медицина запропонувати не може. Терапія зводиться до зменшення симптоматики і поліпшення якості життя пацієнта.

Хворим призначаються препарати для поступового зниження м`язового тонусу ( «Мидокалм», «Баклофен», «ізопротан»), транквілізатори ( «Сибазон», «Нозепам», «Хлозепид»), вітаміни групи В.

Відео: Лімфома: симптоми і лікування

Пацієнтам з таким діагнозом показані фізіотерапевтичні процедури, хвойні ванни, парафінові аплікації на нижні кінцівки. Крім того, позитивний результат може бути помічений після рефлексотерапії, точкового масажу і курсу лікувальної фізкультури.

Ортопедична терапія має на увазі під собою використання спеціальних ортезів, які допомагають людині пересуватися.

Важливо зауважити, що в кожному конкретному випадку курс терапії і супутні процедури призначаються в індивідуальному порядку. Лікар повинен враховувати не тільки результати обстеження, але також загальний стан пацієнта, вираженість клінічних симптомів і наявність інших захворювань. Першочергова увага рекомендується приділяти вибору лікарських препаратів і застосовувати їх строго в призначеної дозуванні. В іншому випадку збільшується ймовірність несприятливого прогнозу.

Хвороба Штрюмпеля - це досить складна патологія з психологічної точки зору. Близькі та родичі повинні надавати всебічну моральну допомогу. Курси вищеописаного симптоматичного лікування рекомендується проходити не менше двох разів на рік. При постійній і адекватної терапії прогресування недуги вдається уповільнити. Це означає, що людина може протягом тривалого часу вести звичний спосіб життя і навіть працювати.

Ускладнення і наслідки

Хвороба Штрюмпеля небезпечна не тільки своєю клінічною картиною. Людина з таким діагнозом рано чи пізно втрачає можливість повноцінно пересуватися без сторонньої допомоги. Крім того, недуга накладає свій відбиток на трудову адаптацію через вираженого дефекту неврологічної природи у вигляді слабкості м`язів ніг. Як наслідок, хворі не можуть працювати, поступово втрачають інтерес до життя. Таким людям потрібна допомога не тільки профільного фахівця, а й психолога.

профілактичні заходи

Сучасна медицина не може, на жаль, запропонувати адекватні методи профілактики даного захворювання, так як невідомі основні його причини появи.

З іншого боку, фахівці впевнені, що слід намагатися вести правильний спосіб життя, збалансовано харчуватися, віддавати перевагу здоровим продуктам, не курити. Заняття спортом укрепляюще впливають на весь організм в цілому. Якщо у близьких родичів в анамнезі є захворювання Штрюмпеля, доцільно проконсультуватися з цього питання з лікарем і при необхідності кілька разів на рік проходити повне обстеження. Такий підхід дозволить не тільки своєчасно виявити патологію, але також вжити всіх заходів щодо зменшення її прогресування.

висновок

У даній статті ми розповіли про те, що являє собою хвороба Штрюмпеля. Фото пацієнтів з таким діагнозом можна подивитися в спеціалізованих медичних довідниках. Безумовно, дана патологія вимагає не тільки кваліфікованого підходу в лікуванні, але і постійної моральної підтримки з боку рідних.

Вчені з усього світу продовжують активно вивчати це захворювання, його основні причини розвитку і адекватні методи лікування. Уже сьогодні висловлюються припущення про особливе гені і його мутації, що безпосередньо впливає на появу недуги.

Сподіваємося, що вся представлена тут інформація виявиться для вас насправді корисною. Будьте здорові!