Гостра переміжна порфірія: симптоми, діагностика, лікування

Відео: Дифиллоботриоз (широкий лентец). Симтоми, Ознаки та Методи лікування

Генетичні патології є найскладнішими і важкими, так як повністю позбутися від них неможливо. Однією з таких хвороб є гостра переміжна порфірія. Це спадково обумовлене захворювання, при якому в крові збільшується кількість порфіринів. Такий тип патології вважається одним з найпоширеніших серед всіх видів генетичних Порфирій.

Під час захворювання відбувається накопичення токсичних речовин в органах людини. Найчастіше діагностується патологія у представниць слабкої статі. Причому спровокована вона може бути вагітністю та пологами.

симптоматика хвороби

Якщо у пацієнта розвивається гостра переміжна порфірія, симптоми такі:

• Оніміння деяких ділянок шкіри.
• Поліневрит (множинні пошкодження нервових закінчень).
• Висип.
• Почервоніння і набряклість шкіри.
• Пігментація і бульбашки на тих ділянках шкіри, які зазвичай відкриті.
• Мікроцисти (зменшення об`єму сечового міхура, при якому відзначається стійке порушення його функцій).
• Психоз.
• Органічні патологічні зміни в печінці, які впливають на її функціональність.
• Недокрів`я.
• Кома.
• Больові відчуття в області живота, причому дуже сильні. Супроводжуються вони додатково нудотою і блювотою.
• Руйнування нігтьових пластин.
• Підвищення тиску.
• Порушення сечовипускання.
• Сплутаність свідомості, страх, галюцинації.
• Параліч дихальних м`язів.

Потрібно відзначити, що перші ознаки спостерігаються у хворого у віці від 20 до 40 років у вигляді нападів. Причому вони можуть повторюватися часто або траплятися лише раз за все життя. Якщо напад патології розвивається, то можуть з`являтися порушення з боку стовбура мозку, нервів черепа (окорухового і лицьового), вегетативної НС.

Симптоми порфірії виявляються далеко не у всіх носіїв. Наприклад, 80% з них взагалі можуть і не підозрювати про проблему. Особливістю нападів захворювання є те, що при всіх її формах у пацієнта сеча змінює колір і стає рожевою, бурою або навіть червоною.

Гострі форми Порфирій зустрічаються досить рідко. Симптоматика захворювання виражається по-різному.

діагностика патології

У випадку з таким захворюванням, як гостра переміжна порфірія, діагностика повинна бути ретельною. В основному використовуються лабораторні аналізи сечі і крові, які повинні виявити кількість порфобіліноген, рівень порфирина в плазмі. Якщо хоч одна проба виявилася патологічної, то хворому може бути призначено додаткове обстеження.

Наприклад, важливо зробити рентгенографію черевної порожнини, яка допоможе виявити непрохідність кишечника. Крім того, є деякі діагностичні критерії, які допоможуть поставити діагноз максимально точно:

1. У період нападу: з сечею дуже швидко виводиться ПБГ і АЛК.
2. Під час ремісії може бути зроблений скринінг на ступінь зниження активності дезамінази.

У будь-якому випадку діагноз повинен бути диференціальним, щоб терапія хвороби була дійсно ефективною. Якщо обстеження було зроблено неправильно, а лікування виявилося неефективним, то пацієнта чекає летальний результат (в 60% випадків).

Відео: Порфирія / Porphyria

Важливо також, щоб аналізи здали всі члени сім`ї хворого. Це допоможе в подальшому попередити розвиток порфірії у нащадків.

Як розвивається захворювання?

Механізм розвитку патології досить простий. Гем - небілкова частина гемоглобіну - під впливом певних факторів здатний перетворюватися в високотоксична речовина. Воно, в свою чергу, роз`їдає тканини під шкірою.

Відео: Атака порфірії. Клінічні ознаки, продовження

Внаслідок цього покрив починає ставати коричневим, стоншується. З плином часу шкіра у хворого вкривається ранами і виразками, особливо якщо він знаходиться під впливом сонячного світла. Справа в тому, що ультрафіолет призводить до пошкодження і так тонких тканин.

Розвиваючись, патологічний процес зачіпає не тільки епідерміс. Уражаються також і хрящові тканини носа, вух. Природно, це деформує їх. Тобто гостра переміжна порфірія приносить не тільки фізичні, а й моральні страждання, так як людини не може дивитися на своє спотворене відображення в дзеркалі.

причини розвитку

Гостра переміжна порфірія - хвороба складна і важка. Причини її розвитку такі:

1. Генетична схильність: патологія передається у спадок.
2. Занадто велика швидкість перекисного окислення ліпідів.
3. Захворювання печінки. Особливо це стосується гепатиту.
4. Сильне отруєння хімікатами або солями важких металів.
5. Сидероз клітин Купфера.
6. Дуже багато заліза в крові.
7. Тривале застосування важких медичних препаратів: барбітуратів, гормонів.
8. Хронічний алкоголізм.

Які чинники здатні збільшувати ризик розвитку патології?

Порфирія (що це таке - вам вже відомо) може бути спровокована:

• Строгою дієтою. Вона теж є серйозним навантаженням на печінку, яка зобов`язана працювати більше звичайного.
• Стресовим станом.
• Прийомом великої кількості медикаментозних препаратів.
• Частим контактом з небезпечними хімічними речовинами.
• Зміною гормонального фону внаслідок настання вагітності або менструації у жінок.
• Складними інфекційними патологіями типу гепатиту С.
• Надмірним вживанням спиртного.

Для того щоб патологія не турбувала знову і знову, потрібно просто виключити всі перераховані вище фактори, а також вести здоровий спосіб життя.

прогноз

Якщо у хворого діагностовано гостру переміжна порфірія, прогноз багато в чому залежить від ступеня ураження нервових закінчень. Вчасно розпочата терапія дозволяє усунути ознаки протягом 2-4 днів.

Якщо у хворого розвинулася важка рухова невропатія, то тут симптоми можуть не зникати місяцями і роками. Чим старшою стає людина, тим менше він чутливий до чинників, що викликають хворобу. У нього зменшується частота нападів.

особливості лікування

Якщо у пацієнта діагностовано гостру переміжна порфірія, лікування повинен проводити гематолог і ендокринолог. Природно, терапія повинна бути комплексною. Вона містить в собі:

• Плазмаферез (очищення крові від токсинів за допомогою спеціального обладнання).
• Захист від впливу прямих сонячних променів.
• Спленектомію (видалення селезінки).
• Вживання знеболюючих лікарських препаратів.
• Використання ліків для зниження артеріального тиску.
• Застосування розчину глюкози для вливання.
• Вживання таких препаратів, як аденозінмонофосфат і "рибоксин".
• Використання коштів, які сприяють виведенню порфиринов шкіри разом з сечею.

Порфирія (що це таке - описано вище) вимагає комплексного підходу в лікуванні. Орієнтовна схема терапії може бути такою:

1. Для початку пацієнта слід госпіталізувати в стаціонар. Тут потрібно постійно стежити за частотою серцебиття, артеріальним тиском, а також іншими життєвими показниками.
2. Важливо виключити абсолютно всі фактори, що провокують загострення хвороби.
3. Якщо точна причина патологічного стану ще не визначена, то хворому можна зробити вливання глюкози. Однак допомагає цей метод лікування тільки в тому випадку, якщо напад порфірії не сильний.
4. Важливо також швидко почати терапію хворого за допомогою геміну. Поліпшення в цьому випадку може наступити вже після 2-4 процедур.
5. Усунення симптомів теж є важливою частиною процесу лікування. Потрібно стежити за питним режимом, щоб у пацієнта не сталося зневоднення. Для усунення болю знадобиться парацетамол, а також наркотичні анальгетики (відпускаються за рецептом лікаря). Для лікування порушень серцебиття, а також проблем з тиском можна застосовувати бета-блокатори. З інфекцією слід боротися за допомогою пеніциліну і цефалоспоринів.

Загальна класифікація

Гостра переміжна порфірія буває таких видів:

1. Патологія, викликана дефіцитом дегідратази.
2. Спадкова копропорфірія.
3. Варіегатную порфірія.

Які ліки вживати не можна?

Гостра переміжна порфірія може виникати внаслідок впливу деяких лікарських засобів. Тому необхідно знати, які з них приймати не можна, щоб не спровокувати напад.

Отже, якщо у людини спостерігається гостра переміжна порфірія, список заборонених ліків необхідно знати напам`ять:

• Дуже небезпечні препарати: "дапсон", "даназол", "Діфенілгідантон", "диклофенак", "карбамазепін", "мепробамат", "новобиоцин", "хлорохін".
• Потенційно небезпечні: "клоназепам", "кетамін", "Колиндяни", "нортриптилін", "рифампіцин", "теофілін", "еритроміцин", "спіронолактон".

профілактика захворювання

На жаль, сьогодні лікарі не можуть запропонувати будь-якої комплекс профілактичних заходів, які могли б попередити захворювання. Однак деякі поради можна виконувати для загальної підтримки організму:

1. Найкраще відмовитися від куріння і вживання спиртного.
2. Важливо вживати ті продукти харчування, в складі яких міститься значна кількість вітамінів, особливо групи В.
3. Слід захищати шкіру від прямого впливу сонячних променів: окуляри, закритий одяг, капелюхи або кепки при виході на вулицю обов`язкові!
4. Краще уникати всіх тих факторів, які здатні викликати загострення.
5. Важливо звернутися за консультацією до дієтолога, щоб він допоміг вибрати оптимальний режим харчування.

Є ще деякі корисні рекомендації лікарів, які хворий повинен дотримуватися завжди. Наприклад, при ньому завжди повинен бути браслет, на якому буде написано, що у людини саме ця хвороба.

Ось і все особливості представленої патології. Будьте здорові!