Хвороба помпі: симптоматика і лікування

Відео: Туберкульоз - симптоми, ознаки та лікування. Перші ознаки туберкульозу

Сьогодні існує безліч різних хвороб, з якими професіонали стикаються вкрай рідко. Одна з таких проблем - хвороба Помпе. Що ж це таке? Про це і хочеться зараз поговорити.

Термінологія

Спочатку треба розібратися з основними термінами. Отже, хвороба Помпе - це рідкісне метаболічне розлад, яке має генетичне походження. Це вроджена відсутність особливого ферменту, який необхідний кожній людині, так як сприяє руйнуванню глікогену (джерела бадьорості та енергії). При відсутності ж цього елемента у хворого накопичується занадто багато вищезгаданого глікогену, що викликає різні проблеми. Також важливо відзначити, що при даному захворюванні у пацієнта уражаються м`язові волокна.

Основне про хвороби

Спочатку треба відзначити, що симптоматика даного захворювання може проявитися в будь-який момент і в будь-якому віці, починаючи з дитинства і закінчуючи зрілістю. Однак всі пацієнти проходять один шлях: поступове накопичення в організмі глікогену, що незмінно призводить до м`язової дистрофії. При цьому тяжкість захворювання може бути різною. Залежить все від віку її прояви, а також від залучення в хвороботворний процес різних органів і систем (найчастіше бувають дихальні, серцеві та скелетні поразки).

Тут також важливо відзначити, що хвороба Помпе буває різних видів. Так, медики кажуть про класичну і некласичної формі її протікання.

Симптоматика класичної форми хвороби Помпі

Спочатку тут треба сказати про те, що це найбільш жорстка і максимально загрожує життю форма захворювання. Найчастіше вона проявляється в самому початку життя людини, особливо в перші шість місяців. У такому випадку прийнято говорити про таку симптоматиці:

• Міопатія - яскраво виражена м`язова слабкість.
• Гіпотонія - знижений м`язовий тонус. Такі дітки найчастіше не можуть навіть підняти голови.
• Кардіомегалія - збільшене в розмірах серце.
• Гепатомегалия - збільшена в розмірах печінка.
• Макроглосія - збільшений в розмірах мову.
• Дітки з даною проблемою погано набирають у вазі, мають проблеми з фізичним розвитком.
• Проблеми з диханням.

Відео: Лімфома: симптоми і лікування

Варто відзначити, що саме в такому випадку найбільш важко протікає хвороба Помпе у дітей. І нерідко ще на першому році життя ці малюки помирають. Спочатку вони не можуть підняти голови і виглядають, як жабенята. Всі моторні навички вони набувають дуже повільно, здатні також їх втрачати через певний час. Нерідко такі крихти не можуть навчитися сидіти, повзати і ходити. Через м`язової слабкості у них поступово розвивається серцево-легенева недостатність. Якщо не надати своєчасну допомогу такому малюкові і не почати правильне лікування, дитина найчастіше вмирає ще до настання свого першого дня народження.

Некласична форма захворювання

Як же протікає хвороба Помпе в некласичної своєю формою? Так, спочатку треба відзначити, що проявляється вона ще до настання однорічного віку. У таких діток найчастіше спостерігається:

• Відставання в розвитку і набуття моторних навичок.
• М`язова слабкість, яка тільки прогресує.
• Кардіомегалія, також може виникати серцева недостатність.

Дана форма хвороби відрізняється тим, що протікає вона не так стрімко. Перша ж симптоматика може бути і зовсім не помічена, так як проявляється тільки м`язовою слабкістю. Важливо відзначити, що в цьому випадку також необхідно почати лікування якомога раніше. Адже при іншому варіанті розвитку подій дитина ризикує померти в ранньому віці.

Відео: Подагра: лікування, симптоми і ознаки. Дієта і продукти при подагрі

Перебіг хвороби у дорослих

Розглянувши, як протікає у дітей хвороба Помпі (фото малюків з даним захворюванням представлені в статті), потрібно також розповісти і про симптоматиці цієї проблеми у дорослих людей. Так, спочатку треба відзначити, що проявляються перші ознаки захворювання ближче до закінчення підліткового віку, а іноді й пізніше. Протікає хвороба Помпе у дорослих набагато м`якше, ніж у немовлят, однак починати лікування потрібно якомога раніше. Основна симптоматика в такому випадку:

• Слабкість м`язів, в основному тулуба і ніг.
• Збої дихання, відбувається ураження діафрагми.
• Хода змінюється, стає хиткою і нестійкою.
• Больові відчуття в м`язах.
• Втома від посильного фізичного навантаження і навіть від підйому по сходах.
• Печінка, а також серце збільшуються в розмірах.

лікування

Розглядаючи хвороба Помпе, лікування також потрібно вивчити. Варто відзначити, що впоратися з цією проблемою не так просто, не можна просто сходити в аптеку і придбати одні ліки. Знадобиться замісна терапія, коли треба буде замінити фермент, який називається міозит. Після цього у пацієнтів зупиняється прогресування хвороби, і настає період відносного спокою. Важливо відзначити, що дана підтримуюча терапія допомагає зберігати бадьорість і сили для нормальної життєдіяльності.