Генні мутації. Множинний алелізм
Множинний алелізм визначає в людських популяціях фенотипічну гетерогенність. Вона, в свою чергу, являє собою одну з основ різноманіття генофонду. Множинний алелізм обумовлений генними мутаціями, які змінюють послідовність в азотистих підставах ДНК-молекули на ділянці, що відповідає визначеному гені. Дані мутації можуть бути шкідливими, корисними або нейтральними. Шкідливі перетворення провокують спадкові патології, з якими пов`язаний множинний алелізм. Так, наприклад, відома мутація, яка змінює структуру в одній з ланцюга білка гемоглобіну за рахунок трансформації коду глутамінової кислоти в код валина (амінокислоти) в гені на кінцевій ділянці. В результаті цього переходу розвивається така спадкова патологія, як серповидноклітинна анемія. Наддомінування обумовлено тим, що в гетерозиготному стані має місце більш сильний прояв домінантних клітин, ніж у гомозиготному. Дане явище взаємодіє з ефектом гетерозису і має зв`язок з такими ознаками, як загальна тривалість життя, життєздатність і іншими. У людини, як і у інших еукаріотів, множинний алелізм виявлено в різних формах. Має місце і велике число менделирующих ознак, які визначаються різними взаємодіями. Алельних гени - це різні форми, властиві одному того ж гену, що розташовуються в гомологічних хромосомах, в однакових ділянках.
При прогнозуванні успадкування з використанням менделевских законів, можна прорахувати ймовірність появи дітей з тим або іншим моделює ознакою. Для аналізу переходу ознак від покоління до покоління як найбільш зручного методичного підходу виступає генеалогічний метод, який ґрунтується на побудові родоводів.
Відео: Взаємодія між генами і мутаціями - Георгій Базикін
Слід сказати, що на фенотипічніпрояв якого-небудь одного гена впливають і інші гени. Як приклади складного генного взаємодії можуть виступати закономірності в спадкуванні системи резус-фактор: резус мінус і резус плюс. У процесі вивчення в 1939-му році сироватки крові пацієнтки, яка народила мертву дитину і мала в історії хвороби переливання крові чоловіка сумісною з АВО групи, були виявлені антитіла. Вони були названі резус-антитілами, а група крові пацієнтки - резус-негативної. Резус-позитивна група крові визначається наявністю на поверхні еритроцитів окремої групи антигенів, кодування яких здійснюється структурними генами. Вони, в свою чергу, несуть відомості про мембранних поліпептидах.
Сприяють значному зниженню життєздатності і призводять до загибелі організму летальні гени. Вони об`єднані в дві групи. До першої відносять рецесивні гени. Вони провокують загибель організму тільки в гомозиготному стані. У другій групі знаходяться домінантні гени. Їх вплив можливо і в гетерозиготному стані.
Відео: 100 Взаємодія генів HD
Прояв летальних генів може відзначатися на різних етапах розвитку особини. Це і найраніші етапи (ембріональна смертність), і дуже пізні стадії (смерть плоду, що провокує викидень, народження нежиттєздатних виродків). Крім летальних, відомі і напівлетальні гени. Вони не провокують швидку загибель організму, проте значно знижують його життєздатність.
Домінантні летальні гени присутні в значно меншій кількості в порівнянні з рецесивними. До домінантною категорії відноситься фактор Мерля. носіїв домінантних генів при бажанні можна без праці вилучити з розведення, оскільки вони володіють характерним фенотипом. Частина летальних генів провокує серйозні аномалії, інша частина - розлад фізіологічних процесів.
