Множинний алелізм - це специфічний стан генів
Не можна уявити сучасну медицину без такого простого способу лікування, як переливання крові. На зорі застосування цього методу лікарі просто перекачували рідину з одного пацієнта в іншого, не замислюючись про наслідки. Подальші спостереження за станом хворих дозволили зробити висновок про те, що не будь-кров підійде для переливання. Це було вступом до відкриття груп крові.
визначення
Множинний алелізм - це існування більш ніж двох варіантів одного гена. Він виступає як засіб природного відбору, тобто перешкоджає злиттю статевих клітин організмів, які не зможуть мати життєздатного потомства.
Це пояснює стерильність деяких рослин і тварин, а також неможливість появи «дітей» у тварин різних видів. Різноманітність ознак ще називають "множинний алелізм". Приклади цього стану: різний колір очей і забарвлення шерсті, форма вух або носа. Але цей же фактор впливає і на те, якою буде група крові у людини.
множинний алелізм має певні закономірності:
- будь-який ген може мати більше двох алелей;
- варіант гена може виникнути як через прямий або зворотній мутації іншого аллеля, так і з-за зміни «дикого» гена;
- в організмі з диплоїдним набором хромосом можуть одночасно перебувати два різних аллеля;
- аллели знаходяться в домінантно-рецесивних відносинах між собою;
- успадкування алелів підпорядковується законам Грегора Менделя.
Спадкування груп крові
Множинний алелізм - це один із проявів мінливості генетичного матеріалу живих організмів. Одним із прикладів такої мінливості можна назвати успадкування групи крові по системі АВ0.
Ця система має певні особливості:
- є три алелі гена I - це А, В і 0;
- даний ген розташований в дев`ятій хромосомі;
- аллели А і В домінують над 0, але між собою вони рівні;
- згідно із законами Менделя, домінантні гени проявляють себе як в гомо -, так і в гетерозиготному організмі, а рецесивні тільки в гомозиготному за цією ознакою.
Різні комбінації алелей дають чотири групи крові: 0, А, В, і АВ. Вони відрізняються між собою антигенами (агглютиногенами), представленими на поверхні червоних клітин крові. При цьому в рідкої частини крові постійно циркулюють аглютиніни. Це специфічні антитіла, які не збігаються з агглютиногенами.
Явище множинного алелізм забезпечує різноманітність фенотипічних проявів даної ознаки у людини. Група крові є хорошим прикладом норми реакції, так як вона не змінюється під впливом яких би то ні було факторів протягом усього життя.
антигенні системи
Множинний алелізм - це мутації гена, які персистують в популяції. Одним з білків, який потрапляє під дію мутації, є резус-фактор. Успадковується цей білок за домінантним типом. При переливанні крові або вагітності може виникнути резус-несумісність. В цьому випадку кров починає згортатися і розвивається ДВС-синдром.
Кров матері і плоду проходить через ворсинихоріона і не змішується. Якщо під час першої вагітності у резус-негативної матері розвивається резус-позитивна дитина, то в процесі пологів його еритроцити з експрессірованимі антигенами можуть потрапити в судинну систему жінки і викликати алергічну реакцію сповільненого типу. Тобто антитіла будуть накопичуватися в організмі, але до повторної вагітності ніяк себе не проявлять. У разі якщо друга дитина теж буде резус-позитивним, виникне конфлікт між антитілами і антигенами. Це в кінцевому підсумку може призвести до смерті плоду.
взаємодія генів
Множинний алелізм - це прояв одного і теж гена в різних фізіологічних варіантах. Існують не тільки агглютіногени А, В і 0. Вчені виділяють більше двохсот агглютиногенов, об`єднаних в двадцять груп. Це обумовлює неповторність груп крові у кожної окремої людини на землі.
Відмінність цих груп від системи АВ0 в тому, що в плазмі немає до них аглютиніни. Найбільш важливими є агглютіногени Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd та інші. У крові можливі різні комбінації цих антигенів.
На щастя, при одиничному переливанні крові немає сенсу враховувати всі ці білкові молекули, так як вони не викличуть суттєвої генералізованої алергічної реакції. Однак при частих переливаннях не рекомендується використовувати кров одного і того ж донора.
Антигени груп крові системи АВ0
Як ми вже знаємо, в генотипі людини завжди присутнє таке явище, як множинний алелізм. Групи крові представлені антигенами А і В, поява яких обумовлена наявністю гена I. Вони складаються з білка і вуглеводів. Специфічність кожного антигену визначається кінцевим фрагментом вуглеводної ланцюги.
Для освіти антигенів А і В необхідна Н-субстанція, за наявність якої відповідає ген Н. Ця структура не є антигеном, так як є у всіх людей на мембранах еритроцитів. У людей з першою групою крові є тільки Н-субстанція, але немає антигенів А і В.
