Хвороба хантінгтона

Хвороба Хантінгтона є рідкісною спадковою патологією. Виявляється вона приблизно у однієї людини з десяти тисяч. Хантінгтон хвороба провокує прогресуюче порушення в нервовій системі. Найбільше поразка виявляється в двох, що знаходяться в глибині мозкової речовини, скупченнях клітин. Це шкаралупа і хвостате ядро. Дані області беруть участь в регулюванні довільних дій на підсвідомому рівні. Причини, що викликають синдром Хантінгтона, точно не з`ясовані, проте вчені продовжують працювати над цим питанням.

Симптоми патології проявляються, як правило, у віці від тридцяти п`яти до п`ятдесяти років. До основних проявів, які супроводжують хворобу Хантінгтона, відносять:

- порушення рухів;

- прогресуюче зниження розумової діяльності аж до недоумства.

Відео: Huntington disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Крім того, можуть проявлятися і інші симптоми, пов`язані з розладами нервової системи.

У більшості пацієнтів (близько 90%) хвороба Хантінгтона характеризується наявністю мимовільних судомних рухів (хореї). Це часто є самим першим симптомом.

Відео: Huntington # 39; s Disease, Genetics

До іншим руховим розладам фахівці відносять ригідність або зміна тонусу м`язів, утруднення з довільними рухами і поставою, проблеми з чіткістю вимови слів (дизартрія), утруднене ковтання (дисфагія), а також неадекватні руху очей безладного характеру.

Прогресуюче поступово зниження розумової діяльності, що супроводжує хворобу Хантінгтона, може спостерігатися в поєднанні з розвитком психічних розладів. Пацієнти, зокрема, нездатні концентрувати увагу, втрачають довготривалу і короткочасну пам`ять, здібності до осмислення і пошуку оптимального рішення проблем. Для деяких пацієнтів характерна дратівливість, зміна в сексуальній поведінці, агресія, апатія, психоз, депресія.

При виявленні ознак патології для точного діагностування необхідний підтверджуючий наявність синдрому серед родичів сімейний анамнез. Використання експертного дослідження нервової системи у носіїв патологічного гена дозволяє визначати незначні зміни в швидкості, контролі рухів і реакціях задовго до моменту, коли розлади стануть вираженими.

Лабораторний аналіз крові із застосуванням зразків ДНК використовується при виявленні аномалії у певних груп. До них відносять:

- пацієнтів - носіїв гена;

- хворих з ознаками захворювання;

- немовлят в материнській утробі.

Однак слід зазначити, що генетичні дослідження здатні спровокувати досить сильний стрес і поставити під загрозу подальший перебіг вагітності.

У процесі діагностування необхідною умовою є виключення інших причин розвитку патології. До них, зокрема, відносять прийом певної категорії медикаментів, інсульт, зловживання протягом тривалого періоду спиртним.

Відео: 19 Примха містера Хантінгтона

Сьогодні дане захворювання не піддається лікуванню. Однак застосовуються терапевтичні заходи, спрямовані на полегшення симптомів, зниження їх інтенсивності, а також надання пацієнтам психологічної допомоги.

Серед препаратів, здатних зменшити вираженість симптомів, застосовуються фенотіазини. Вони контролюють хорею. Лікування підбирається досить ретельно, відповідно до особливостей організму пацієнта, щоб уникнути прояву побічних ефектів. Забезпечити контроль над ригідністю м`язів здатні інші препарати - агоністи дофаміну. Однак, як показує практика, при даній патології вони менш ефективні, ніж при хворобі Паркінсона.