Ген, геном, хромосома: визначення, структура, функції
"ген", "геном", "хромосома" - Слова, які знайомі кожному школяреві. Але уявлення про це питання досить узагальнене, так як для поглиблення в біохімічні нетрі потрібні спеціальні знання і бажання все це розуміти. А воно, якщо і присутній на рівні цікавості, то швидко пропадає під вагою викладу матеріалу. Спробуємо розібратися в хитросплетіннях спадкової інформації в науково-полярної формі.
Відео: Біологія на пальцях 5 "будова хромосоми"
Що таке ген?
Ген - це найменша структурна і функціональна частка інформації про спадковість у живих організмів. По суті він являє собою невелику ділянку ДНК, в якому міститься знання про певну послідовність амінокислот для побудови білка або функціональної РНК (з якої також буде синтезований білок). Ген визначає ті ознаки, які будуть успадковуватися і передаватися нащадками далі по генеалогічної ланцюга. У деяких одноклітинних організмів існує перенесення генів, який не має відношення до відтворення собі подібних, він називається горизонтальним.
"на плечах" генів лежить величезна відповідальність за те, як буде виглядати і працювати кожна клітина і організм в цілому. Вони керують нашим життям від моменту зачаття до самого останнього подиху.
Перший науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 році опублікував свої спостереження про результати при схрещуванні гороху. Спадковий матеріал, який він використовував, чітко показував закономірності передачі ознак, таких як колір і форма горошин, а також квітки. Цей чернець сформулював закони, які сформували початок генетики як науки. Успадкування генів відбувається тому, що батьки віддають свого чада по половинці всіх своїх хромосом. Таким чином, ознаки мами і тата, змішуючись, утворюють нову комбінацію вже наявних ознак. На щастя, варіантів більше, ніж живих істот на планеті, і неможливо відшукати двох абсолютно ідентичних істот.
Мендель показав, що наследст-ються задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлений-них) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються по-наступним поколінням у чоловічих і жіночих га-позначках, кожна з яких містить по одній едини-це з кожної пари. У 1909 році датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами. У 1912 році генетик зі Сполучених Штатів Америки Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
З тих пір пройшло більше півтора століття, і дослідження просунулися далі, ніж Мендель міг собі уявити. На даний момент вчені зупинилися на думці, що інформація, яка перебуває в генах, визначає зростання, розвиток і функції живих організмів. А може бути, навіть і їх смерть.
Класифікація
Структура гена містить в собі не тільки інформацію про білку, але і вказівки, коли і як її зчитувати, а також порожні ділянки, необхідні для поділу інформації про різні білках і зупинки синтезу інформаційної молекули.
Існує дві форми генів:
- Структурні - вони містять в собі інформацію про будову білків або ланцюгів РНК. Послідовність нуклеотидів відповідає розташуванню амінокислот.
- Функціональні гени відповідають за правильну структуру всіх інших ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.
На сьогоднішній день вчені можуть відповісти на питання: скільки генів в хромосомі? Відповідь вас здивує: близько трьох мільярдів пар. І це тільки в одній з двадцяти трьох. Геном називається найменша структурна одиниця, але вона здатна змінити життя людини.
мутації
Випадкове або цілеспрямована зміна послідовності нуклеотидів, що входять в ланцюг ДНК, називається мутацією. Вона може практично не впливати на структуру білка, а може повністю перекрутити його властивості. А значить, будуть локальні або глобальні наслідки такої зміни.
Самі по собі мутації можуть бути патогенними, тобто проявлятися у вигляді захворювань, або летальними, що не дозволяють організму розвиватися до життєздатного стану. Але більшість змін проходить непомітно для людини. Делеції і дуплікації постійно відбуваються всередині ДНК, але не впливають на хід життя кожного окремого індивідуума.
Делеция - це втрата ділянки хромосоми, який містить певну інформацію. Іноді такі зміни виявляються корисними для організму. Вони допомагають йому захиститися від зовнішньої агресії, наприклад вірусу імунодефіциту людини і бактерії чуми.
Дуплікація - це подвоєння ділянки хромосоми, а значить, і сукупність генів, які він містить, також подвоюється. Через повторення інформації вона гірше піддається селекції, а значить, може швидше накопичувати мутації і змінювати організм.
властивості гена
У кожної людини є величезна молекула ДНК. Гени - це функціональні одиниці в її структурі. Але навіть такі малі ділянки мають свої унікальні властивості, що дозволяють зберігати стабільність органічного життя:
Відео: Урок біології №29. Нуклеїнові кислоти (ДНК і РНК).
- Дискретність - здатність генів змішуватися.
- Стабільність - збереження структури і властивостей.
- Лабільність - можливість змінюватися під дією обставин, підлаштовуватися під ворожі умови.
- Множинний алелізм - існування всередині ДНК генів, які, кодуючи один і той же білок, мають різну структуру.
- Аллельному - наявність двох форм одного гена.
- Специфічність - одна ознака = один ген, що передається у спадок.
- Плейотропія - множинність ефектів одного гена.
- Експресивність - ступінь вираженості ознаки, який кодується даним геном.
- Пенетрантность - частота народження гена в генотипі.
- Ампліфікація - поява значної кількості копій гена в ДНК.
геном
Геном людини - це весь спадковий матеріал, який знаходиться в єдиній клітині людини. Саме в ньому містяться вказівки про побудову тіла, роботі органів, фізіологічні зміни. Друге визначення даного терміну відображає структуру поняття, а не функцію. Геном людини - це сукупність генетичного матеріалу, упакованого в гаплоїдному наборі хромосом (23 пари) і відноситься до конкретного виду.
Основу генома становить молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти, добре відома як ДНК. Все геноми містять принаймні два види інформації: кодированная інформація про структуру молекул-посередників (так званих РНК) і білка (ця інформація міститься в генах), а також інструкції, які визначають час і місце прояви цієї інформації при розвитку організму. Самі гени займають невелику частину генома, але при цьому є його основою. Інформація, записана в генах, - свого роду інструкція для виготовлення білків, головних будівельних цеглинок нашого тіла.
Однак для повної характеристики генома недостатньо закладеної в ньому інформації про структуру білків. Потрібні ще дані про елементи генетичного апарату, які приймають участь в роботі генів, регулюють їх прояв на різних етапах розвитку і в різних життєвих ситуаціях.
Але навіть і цього мало для повного визначення геному. Адже в ньому присутні також елементи, які сприяють його самовідтворення (реплікації), компактній упаковці ДНК в ядрі і ще якісь незрозумілі поки що ділянки, які іноді називають «егоїстичними» (тобто нібито службовцями тільки для самих себе). З усіх цих причин в даний момент, коли заходить мова про геномі, зазвичай мають на увазі всю сукупність послідовностей ДНК, представлених в хромосомах ядер клітин певного виду організмів, включаючи, звичайно, і гени.
Розмір і структура генома
Логічно припустити, що ген, геном, хромосома відрізняються у різних представників життя на Землі. Вони можуть бути як нескінченно маленькими, так і величезними і вміщати в себе мільярди пар генів. Структура гена також буде залежати від того, чий геном ви досліджуєте.
За співвідношенням між розмірами геному і числом що входять в нього генів можна виділити два класи:
- Компактні геноми, які мають не більше десяти мільйонів підстав. У них сукупність генів строго корелює з розміром. Найбільш характерні для вірусів і прокаріотів.
- Великі геноми складаються більш ніж з 100 мільйонів пар основ, які не мають взаємозв`язку між їх довжиною і кількістю генів. Найчастіше зустрічаються у еукаріотів. Більшість нуклеотиднихпослідовностей в цьому класі не кодують білків або РНК.
Дослідження показали, що в геномі людини знаходиться близько 28 тисяч генів. Вони нерівномірно розподілені по хромосомах, але значення цієї ознаки залишається поки загадкою для вчених.
хромосоми
Хромосоми - це спосіб упаковки генетичного матеріалу. Вони знаходяться в ядрі кожної еукаріотичної клітини і складаються з однієї дуже довгою молекули ДНК. Їх легко можна побачити у світловий мікроскоп в процесі ділення. Кариотипом називається повний набір хромосом, який є специфічним для кожного окремого виду. Обов`язковими елементами для них є центромера, теломери і точки реплікації.
Зміни хромосом в процесі поділу клітини
Ген, геном, хромосома - це послідовні ланки ланцюга передачі інформації, де кожне наступне включає попереднє. Але і вони зазнають певних змін в процесі життя клітини. Так, наприклад, в інтерфазі (період між поділами) хромосоми в ядрі розташовані пухко, займають багато місця.
Коли клітина готується до мітозу (т. Е. До процесу поділу надвоє), хроматин ущільнюється і скручується в хромосоми, і тепер його стає видно в світловий мікроскоп. У метафазі хромосоми нагадують палички, близько розташовані один до одного і з`єднані первинної перетяжкою, або центромерой. Саме вона відповідає за формування веретена поділу, коли групи хромосом вибудовуються в лінію. Залежно від розміщення центромери існує така класифікація хромосом:
- Акроцентріческіе - в цьому випадку центромера розташована полярно по відношенню до центру хромосоми.
- Субметацентріческіе, коли плечі (тобто ділянки, що знаходяться до і після центромери) нерівної довжини.
- Метацентріческая, якщо центромера розділяє хромосому рівно посередині.
Дана класифікація хромосом була запропонована в 1912 році і використовується біологами аж до сьогоднішнього дня.
аномалії хромосом
Як і з іншими морфологічними елементами живого організму, з хромосомами теж можуть відбуватися структурні зміни, які впливають на їх функції:
- Анеуплоїдія. Ця зміна загального числа хромосом в каріотипі за рахунок додавання або видалення однієї з них. Наслідки такої мутації можуть бути летальними для ще не народженої плоду, а також приводити до вроджених дефектів.
- Полиплоидия. Виявляється у вигляді збільшення кількості хромосом, кратного половині їх числа. Найчастіше зустрічається у рослин, наприклад водоростей, і грибів.
- Хромосомніаберації, або перебудови, - це зміни в будову хромосом під впливом факторів зовнішнього середовища.
генетика
Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми. На відміну від багатьох інших біологічних наук вона з моменту свого виникнення прагнула бути точною наукою. Вся історія генетики - це історія створення та використання все більш і більш точних методів і підходів. Ідеї і методи генетики грають важливу роль в медицині, сільському господарстві, генетичної інженерії, мікробіологічної промисловості.
Спадковість - здатність організму забезпечувати в ряду поколінь спадкоємність морфологічних, біохімічних і фізіологічних ознак і особливостей. У процесі успадкування відтворюються основні видоспецифічні, групові (етнічні, популяційні) і сімейні риси будови і функціонування організмів, їх онтогенезу (індивідуального розвитку). Успадковуються не тільки певні структурно-функціональні характеристики організму (риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін.), Але і фізико-хімічні особливості будови і функціонування основних біополімерів клітини. Мінливість - розмаїтість ознак серед представників певного виду, а також властивість нащадків здобувати відмінності від батьківських форм. Мінливість разом зі спадковістю є два нероздільних властивості живих організмів.
синдром Дауна
Синдром Дауна - генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом у людини замість звичайних 46. Це одна з форм анеуплоїдії, про яку говорилося вище. У двадцять першій парі хромосом з`являється додаткова, яка привносить зайву генетичну інформацію в геном людини.
Назву свою синдром отримав на честь лікаря, Дона Дауна, який відкрив і описав його в літературі як форму психічного розладу в 1866 році. Але генетична підгрунтя була виявлена майже на сто років пізніше.
Епідеміологія
На даний момент каріотип в 47 хромосом у людини зустрічається один раз на тисячу новонароджених (раніше статистика була іншою). Це стало можливим завдяки ранній діагностиці даної патології. Захворювання не залежить від раси, етнічної приналежності матері або її соціального стану. Впливає вік. Шанси народити дитину з синдромом Дауна зростають після тридцяти п`яти років, а після сорока співвідношення здорових дітей до хворих дорівнює вже 20 до 1. Вік батька старше сорока років також збільшує шанси на народження дитини з анеуплоїдій.
Форми синдрому Дауна
Найпоширеніший варіант - це поява додаткової хромосоми у двадцять першій парі з неспадковим шляху. Він обумовлений тим, що під час мейозу ця пара не розходиться по веретену ділення. У п`яти відсотків хворих спостерігається мозаїцизм (додаткова хромосома міститься не в усіх клітинах організму). Разом вони складають дев`яносто п`ять відсотків від загальної кількості осіб з цієї вродженою патологією. В інших п`яти відсотках випадків синдром викликаний спадковою трисомія двадцять першою хромосоми. Однак народження двох дітей з цим захворюванням в одній сім`ї незначно.
клініка
Людини з синдромом Дауна можна дізнатися за характерними зовнішніми ознаками, ось деякі з них:
- сплощене особа-
- укорочений череп (поперечний розмір більше поздовжнього) -
- шкірна складка на шиї-
- складка шкіри, яка прикриває внутрішній кут очі-
- надмірна рухливість суставов-
- знижений тонус м`язів-
- уплощение потилиці-
- короткі кінцівки і пальці-
- розвиток катаракти у дітей старше восьми років-
- аномалії розвитку зубів і твердого неба-
- вроджені вади серця-
- можлива наявність епілептичного синдрому-
- лейкози.
Але однозначно поставити діагноз, грунтуючись лише на зовнішніх проявах, звичайно, не можна. Необхідно провести каріотипування.
висновок
Ген, геном, хромосома - здається, що це просто слова, значення яких ми розуміємо узагальнено і вельми віддалено. Але насправді вони сильно впливають на наше життя і, змінюючись, змушують змінюватися і нас. Людина вміє підлаштовуватися під обставини, якими б вони не знаходилися, і навіть для людей з генетичними аномаліями завжди знайдеться час і місце, де вони будуть незамінні.
