Чоловічі хромосоми. Y-хромосома на що впливає і за що відповідає?

Предмет генетичних досліджень - явища спадковості і мінливості. Американський вчений Т-Х. Морган створив хромосомну теорію спадковості, яка доводить, що кожен біологічний вид можна характеризувати певним кариотипом, який містить такі види хромосом, як соматичні і статеві. Останні представлені окремою парою зі змінною по чоловічій і жіночій особини. У даній статті ми вивчимо, яке будова мають жіночі і чоловічі хромосоми і чим вони відрізняються між собою.

Що таке каріотип?

Кожна клітина, яка містить ядро, характеризується певною кількістю хромосом. Воно отримало назву кариотипа. У різних біологічних видів наявність структурних одиниць спадковості суворо специфічно, наприклад, каріотип людини становить 46 хромосом, у шимпанзе - 48, річкового рака - 112. Їх будова, величина, форма відрізняються у особин, що відносяться до різних систематичних таксонів. Число хромосом в клітині тіла називається диплоїдним набором. Він характерний для соматичних органів і тканин. Якщо в результаті мутацій каріотип змінюється (наприклад, у хворих синдромом Клайнфельтера кількість хромосом 47, 48), то такі особи мають знижену фертильність і в більшості випадків безплідні. Інша спадкове захворювання, пов`язане зі статевими хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевського. Він зустрічається у жінок, що мають в каріотипі не 46, а 45 хромосом. Це означає, що в статевий парі присутні не дві х-хромосоми, а тільки одна. Фенотипічно це проявляється в недорозвиненні статевих залоз, слабо виражених вторинних статевих ознаках і безплідді.

Соматичні і статеві хромосоми

Вони відрізняються як формою, так і набором генів, що входять до їх складу. Чоловічі хромосоми людини і ссавців входять в гетерогаметних статеву пару ХУ, що забезпечує розвиток як первинних, так і вторинних чоловічих статевих ознак. У самців птахів статева пара містить дві однакові ZZ чоловічі хромосоми і називається гомогаметний. На відміну від хромосом, що детермінують підлогу організму, в каріотипі знаходяться спадкові структури, ідентичні як у чоловічого, так і у жіночої статі. Вони носять назву аутосом. У каріотипі людини їх 22 пари. Статеві чоловічі і жіночі хромосоми утворюють 23 пару, тому каріотип чоловіка можна представити у вигляді загальної формули: 22 пари аутосом + ХУ, а жінки - 22 пари аутосом + ХХ.

мейоз

Освіта статевих клітин - гамет, при злитті яких формується зигота, відбувається в статевих залозах: сім`яниках і яєчниках. В їх тканинах здійснюється мейоз - процес поділу клітин, що призводить до утворення гамет, що містять гаплоїдний набір хромосом. Овогенез в яєчниках призводить до дозрівання яйцеклітин тільки одного виду: 22 аутосоми + Х, а сперматогенез забезпечує дозрівання гомет двох видів: 22 аутосоми + Х або 22 аутосоми + У. У людини ж стать майбутньої дитини визначається в момент злиття ядер яйцеклітини і сперматозоїда і залежить від каріотипу сперматозоїда.

Відео: Чоловіки (pic Man)

Хромосомний механізм і визначення статі

Ми вже розглянули, в який момент відбувається визначення статі у людини - в момент запліднення, і воно залежить від хромосомного набору сперматозоїда. У інших тварин представники різної статі відрізняються кількістю хромосом. Наприклад, у морських черв`яків, комах, коників в диплоїдний набір самців присутній лише одна хромосома з статевої пари, а у самок - обидві. Так, гаплоїдний набір хромосом самця морського хробака ацірокантуса можна виразити формулами: 5 хромосом + 0 або 5 хромосом + х, а самки мають в яйцеклітинах тільки один набір 5 хромосом + х.

Що впливає на статевий диморфізм?

Крім хромосомного є ще й інші способи визначення статі. У деяких безхребетних - коловерток, многощетинкових черв`яків - стать визначається ще до моменту злиття гамет - запліднення, в результаті якого чоловічі і жіночі хромосоми утворюють гомологічні пари. Самки морської поліхети - дінофілюса в процесі овогенеза утворюють яйцеклітини двох видів. Перші - дрібні, збіднені жовтком, - з них розвиваються самці. Інші - великі, з величезним запасом поживних речовин - служать для розвитку самок. У медоносних бджіл - комах ряду перетинчастокрилих - самки продукують два види яйцеклітин: диплоїдні і гаплоїдні. З незапліднених яєць розвиваються самці - трутні, а з запліднених - самки, які є робочими бджолами.

Гормони та їх вплив на формування статі

У людини чоловічі залози - насінники - продукують статеві гормони ряду тестостерону. Вони впливають як на розвиток первинних статевих ознак (Анатомічна будова зовнішніх і внутрішніх статевих органів), так і на особливості фізіології. Під впливом тестостерону формуються вторинні статеві ознаки - будова скелета, особливості фігури, оволосіння тіла, тембр голосу, будова гортані. В організмі жінки яєчники виробляють не тільки статеві клітини, а й гормони, будучи залозами змішаної секреції. Статеві гормони, такі як естрадіол, прогестерон, естроген, сприяють розвитку зовнішніх і внутрішніх статевих органів, оволосіння тіла за жіночим типом, регулюють менструальний цикл і протікання вагітності. У деяких хребетних тварин, риб, кільчастих хробаків і земноводних біологічно активні речовини, які продукують гонадами, сильно впливають на розвиток первинних і вторинних статевих ознак, а види хромосом при цьому не надають настільки великого впливу на формування статі. Наприклад, личинки морських поліхет - Бонелло - під впливом жіночих статевих гормонів припиняють своє зростання (розміри 1-3 мм) і стають карликовими самцями. Вони мешкають в статевих шляхах самок, які мають довжину тіла до 1 метра. У риб-чистильників самці містять гареми з декількох самок. Жіночі особини, крім яєчників, мають зачатки сім`яників. Як тільки самець гине, одна з гаремних самок бере на себе його функцію (в її тілі починають активно розвиватися чоловічі гонади, що виробляють статеві гормони).

регуляція статі

В генетики людини вона здійснюється двома правилами: перше визначає залежність розвитку зародкових статевих залоз від секреції тестостерону та гормону MIS. Друге правило вказує на виняткову роль, яку відіграє У-хромосома. Чоловіча стать і всі відповідні йому анатомічні та фізіологічні ознаки розвиваються під впливом генів, що знаходяться в У-хромосомі. Взаємозв`язок і залежність обох правил в генетиці людини називається принципом зростання: у ембріона, що є бісексуальним (тобто мають зачатки жіночих залоз - мюллерова протоки і чоловічих гонад - вольфова каналу) диференціювання ембріональної статевої залози залежить від наявності або відсутності в каріотипі У-хромосоми.

Генетична інформація в У-хромосомі

Дослідженнями вчених-генетиків, зокрема Т-Х. Моргана, було встановлено, що у людини і ссавців генний склад Х-і У-хромосом неоднаковий. Чоловічі хромосоми у людини не мають деяких алелей, присутніх в Х-хромосомі. Однак в їх генофонді представлений ген SRY, який контролює сперматогенез, що приводить до формування чоловічої статі. Спадкові порушення цього гена в ембріоні призводить до розвитку генетичного захворювання - синдрому Суайра. В результаті жіноча особина, яка розвивається з такого ембріона, містить в каріотипі ХУ статеву пару або тільки ділянку У-хромосоми, що містить генний локус. Він активізує розвиток гонад. У хворих жінок не диференціюються вторинні статеві ознаки, і вони безплідні.

У-хромосома і спадкові захворювання

Як зазначалося раніше, чоловіча хромосома відрізняється від Х-хромосоми як розмірами (вона менше), так і формою (має вид гачка). Також для неї специфічний і набір генів. Так, мутація одного з генів У-хромосоми фенотипически проявляється появою пучка жорсткого волосся на мочці вуха. Ця ознака характерний тільки для чоловіків. Відомо таке спадкове захворювання, викликане хромосомної мутацією, як синдром Клайнфельтера. Хворий чоловік має в каріотипі зайві жіночі або чоловічі хромосоми: ХХУ або ХХУУ. Основними діагностичними ознаками є патологічний ріст молочних залоз, остеопороз, безпліддя. Захворювання досить поширене: на кожних 500 новонароджених хлопчиків припадає 1 хворий.

Підводячи підсумок, відзначимо, що у людини, як і у інших ссавців, стать майбутньої організму визначається в момент запліднення, внаслідок певної комбінації в зиготі статевих Х-і У-хромосом.