Ознаки синдрому дауна при вагітності. Способи виявлення синдрому дауна при вагітності

Вперше ознаки дітей, що народилися з цим відхиленням, в 1866 році описав науково англієць Джон Даун. У здорового малюка - 46 хромосом, а у того, хто має синдром Дауна - вже 47. І це гальмує фізичний, а також розумовий розвиток новонародженого.

причини явища

Фахівці зі Всесвітньої організації охорони здоров`я з`ясували, що в світі з такою аномалією народжується кожен 700-800-й дитина. Таке число - незмінно в самих різних країнах, з різним кліматом, у всіх соціальних шарах.

Також відмічено, що подібний збій на генетичному рівні трапляється незалежно від того, який спосіб життя ведуть мами і тата. Чи не впливає тут ні їхнє здоров`я, ні звички, ні рівень культури і освіти.

А в чому ж тоді справа?

Саму причину аномалії з`ясували набагато пізніше - лише в 1959 році. Це зробив Жером Лежен - французький педіатр. За ним, до речі, числиться не одне відкриття за частиною неправильних хромосом. На його думку, ні в якому разі не можна схвалювати переривання вагітності. Синдром Дауна, як він вважав, це не вирок для батьків. При належному догляді і комплексом лікуванні навіть такі діти можуть стати повноцінними членами суспільства.

Так ось, в момент злиття яйцеклітин і сперматозоїдів може статися розбіжність хромосом. Є ймовірність, що це викличе синдром Дауна. А винна, як то кажуть, мама. Адже в 90% випадків дитина отримує зайву хромосому саме від неї. У той час як від тата - лише в 10% випадків.

вік мами

Також стало ясно, що якщо і є ризик народження хворої дитини, то він безпосередньо пов`язаний з віком породіллі. Якщо майбутній мамі немає 25 років, то ризик цей в співвідношенні 1 до 1400. Якщо їй до 30-ти - то 1 до 1000. А ось в 35 років шанси появи хворого малюка збільшені ще більше - 1 до 350. У 42 роки - це 1 до 60. У 49 - вже 1 до 12.

Але ось парадокс. На ділі, у молодих жінок синдром Дауна під час вагітності, ознаки якого за всіма законами генетики не повинні проявитися, відзначається набагато частіше. Адже у віці 20-35 років і народжують частіше, ніж в 50. Виходить, що 80% всіх дітей-даунів народили мами до 35.

Папи і бабусі

Також дослідники заявляють, що не треба скидати з рахунків і вік батька, а головне, ще й бабусі (матері вагітної жінки). Мається на увазі те, скільки їй самій було років при народженні дочки.

Відео: Апарат, що дозволяє дігностіровать синдром Дауна на ранній стадії вагітності

Дослідження на визначення синдрому Дауна при вагітності дозволили заявити, що вік бабусі, коли вона завагітніла, впливає дуже суттєво. Чим пізніше вона почала виношувати дитя, тим більша небезпека, що «подарує» спадкоємцям синдром Дауна.

І цей ризик зростає на 30% - з кожним роком, який пропустила жінка, яка не народжуючи вчасно дітей.

Ознаки синдрому Дауна при вагітності можуть проявитися і в тому випадку, якщо подружжя складаються в близькоспоріднених шлюбі. Це викликає і ряд інших серйозних захворювань.

Звичайно, на рішення завести дитину, крім бажання самої жінки, впливають і інші умови, в тому числі соціальні. Але факт залишається фактом.

зовнішність дитини

Як за зовнішніми ознаками відрізнити малюка або потім дорослої людини, обтяженого зайвою геном? Розберемося, як зовні проявляється синдром Дауна. Симптоми при вагітності, в цьому випадку, до уваги не беремо.

По-перше, пласке обличчя з розкосими очима. І оболонка у них плямиста, райдужна. Губи у дитини - широкі, мова - теж, на додачу до цього, тонкий, має подовжню глибоку борозенку. Голова за формою кругла, лоб - вузький, скошений. Вушні раковини до верху зменшені.

Тепер про волосся. Вони досить рідкісні і м`які. Прямі. Низько опускаються на шию по лінії росту.

Дещо інший форми руки, ноги. Так, кисті, а також стопи - короткі і широкі. Мізинець - кривувато. На ньому тільки дві борозенки для згинання. А на долонях - всього одна.

Зуби ростуть неправильно. Небо в роті - висока. Зміни є і у внутрішніх органах. Особливо в серце і травному каналі.

сонячні дітки

Однак, незважаючи на зовнішню непривабливість, їх називають «сонячними дітьми». Як то кажуть, немає лиха без добра. Через подібні відхилень генетичного характеру у народжених із синдромом Дауна абсолютно особливий характер. Вони завжди посміхаються, вони добрі, веселі, не звертають уваги на нанесення їм образи. Дітлахи дуже ласкаві, прив`язані сильно до батьків і братів, сестер, привітні з сусідами. Але ж оточення найчастіше налаштоване до них зло, дуже агресивно.

Складність і в тому, що самі по собі вони безпорадні. Чи не в змозі себе обслуговувати. Їм постійно потрібна няня, якийсь опікун. Порок серця плюс проблеми з нирками - властиві їм хвороби. Через це вони, як правило, живуть не дуже довго.

Жінкам в положенні потрібно звернути увагу на можливі ознаки синдрому Дауна при вагітності. Це в подальшому дозволить заздалегідь підготуватися і морально змиритися з фактом.

діагностика відхилення

Практично в будь-якій клініці можна провести дослідження на виявлення синдрому Дауна при вагітності. І його медики наполегливо пропонують зробити всім, хто чекає дитину, без винятку.

Причому, строго в терміни - від 14 до 18 тижнів. У цей час роблять так званий «потрійний тест». За його результатами вже можна побачити щось недобре і, таким чином, визначити не тільки синдром Дауна, але деякі інші відхилення від правильного розвитку плоду.

Також проводять різні і досить складні аналізи крові. Причому результати можуть мати підвищені або знижені показники. І не тільки через генетичних змін. Тому робити такі міні-дослідження жінка повинна тільки у професіонала. Тим більше що потім до цього ще потрібно додати дані УЗД.

Додатково - УЗД

А ось ці результати дуже важливі. Адже вони виявляють специфічні ознаки синдрому Дауна при вагітності. Однак і це ще зовсім не кінець. Їх не можна вважати на всі 100% достовірними. Цілком імовірні помилки лікаря, або це вийшло через дефекти, якихось перешкод в апараті. Або, що ще незвичніше, такі свідчення - просто індивідуальні особливості розвитку всередині мами ідеально здорового малюка!

Медики знають, що треба подивитися ще й на розширення області комірного простору у плода, і на можливі порушення в кістках носа. Але побачити все це можна в певний час: вагітність від 11 до 14 тижнів. Інакше потім всі ці результати втрачають свою цінність для діагностики.

Кожна стадія дослідження повинна проводитися лікарем високої кваліфікації, досвідченим медиком, навіть асом у своїй справі. Помилки треба виключити!

Є ще дослідження - генетичні. Але вони рекомендовані тільки жінкам, яким вже за 35 років. Якщо, звичайно, «потрійний тест» дав погані результати, і УЗД виявило порушення.

Консиліум лікарів, в тому числі генетик, запропонують вагітної ще чергові дослідження. Наприклад, беруть шматочок тканин плода і ретельно вивчають його набір хромосом. А це ризиковано. Адже треба проникнути голкою в порожнину матки. А що, якщо почнеться кровотеча, з`явиться ризик викидня або плід буде травмований?

Ось чому настільки непросте рішення про те, чи зберігати вагітність після синдрому Дауна приймає сама жінка.

Якщо відхилення виявили

Але ось, всі маніпуляції пройдені, всі аналізи зроблені. І жінка з острахом чекає остаточного висновку. На жаль, ознаки синдрому Дауна при вагітності підтвердилися.

І тепер залишається думати про те, як правильно вчинити. переривати вагітність або продовжувати? Якщо жінка зважилася на аборт, тоді все зрозуміло. У призначений день плід приберуть. Але якщо вона все-таки бажає народити малюка, незважаючи ні на що, тоді за її станом здоров`я спостерігатимуть особливо ретельно. Бо дуже вже багато підводних каменів, пов`язаних зі здоров`ям мами, дитину, і всяких складнощів. Наприклад, вагітність все-таки може перерватися задовго до терміну. Або, припустимо, малюк опиниться недоношеним, що ще додасть проблем з його здоров`ям.

Таких жінок відправляють в стаціонар. На збереження. Спостерігають, призначають коригуючу терапію. А коли наближається термін до пологів, то з`ясовують, чи немає у плода вад серця, який він на вигляд, і які заходи відразу ж після народження можна зробити. Можливо, дитина зможе жити з пороком певний час, зміцніє, і тоді вже будуть починати дії по його оздоровленню.

Відео: Синдром Дауна

Безумовно, все це непросто і неймовірно важко. Але хто знає, можливо, це дитя стане найдорожчим вашим істотою, відрадою на все життя.

цікаві дані

В Англії приблизно 9 з 10 жінок рішуче йдуть на переривання такої вагітності.

У Росії щороку народжується близько 2500 таких крихіток. І 85% породіль і членів їх сімей залишають хворої дитини прямо в пологовому будинку.

А ось в Скандинавії поки не зафіксували жодного (!) Випадку відмови від цих нещасних дітей. У США вже черга з 250 сімей, які хочуть і не бояться усиновити дитинку з синдромом Дауна.