Синдром вільямса ( "особи ельфа"): причини, симптоми, лікування

Синдром Вільямса, причини, діагностика, лікування якого будуть розглядатися в нашій статті, є досить рідкісною вродженою патологією, початкову причину появи якої до сих пір так і не змогли розгадати дослідники. Названо вона було в честь кардіолога Дж. Вільямса, докладно описав її в 1961 році. Але до першого найменуванню, через характерних особливостей зовнішності хворих, часто додають ще одне: «особа Ельфа».

Через що розвивається патологія

Синдром Вільямса ( «особи Ельфа») - це генетичне захворювання, пов`язане з порушеннями в хромосомному наборі плоду. А саме з втратою ділянки (делецией) сьомий хромосоми. У втраченому так званому «довгому плечі хромосоми» міститься близько 26 генів, що і пов`язують з характерними особливостями даного розладу (хоча для більшості з них зв`язок з наявними при хворобі симптомами поки ще не встановлена).

Крім того, що на пошкодженій ділянці хромосоми є гени, відповідальні за те, як буде розвиватися і функціонувати головний мозок, там є і гени, що відповідають за синтез білка еластину. А це призводить до того, що у дітей з описуваних синдромом виникають не тільки поведінкові, інтелектуальні та психологічні проблеми, а й судинні аномалії, а також вроджені вади серця (стеноз аорти та легеневої артерії, які можуть проявлятися як окремо, так і разом) .

Як виглядають хворі з синдромом Вільямса

Зовнішній вигляд людей, у яких діагностовано синдром Вільямса ( «особи Ельфа») відрізняється особливими рисами обличчя:

• у них низько розташовані очі, оточені припухлими століттями (що особливо помітно, коли людина сміється);
• великий рот з пухкими губами і неправильним прикусом;
• дуже широкий лоб;
• ніс короткий, з плоскою переніссям і круглим тупим кінчиком;
• підборіддя злегка загострений;
• низько посаджені вуха;
• опуклий потилицю;
• яскраво-блакитні очі (очні яблука теж мають блакитний відтінок)

Голос у таких хворих, як правило, низький і хриплуватий.

Але не всі перераховані ознаки можна виявити в однієї людини. Для точної діагностики захворювання буває достатньо наявності трьох типових рис.

Як розпізнати синдром Вільямса ( «особа Ельфа»)

Крім характерного зовнішнього вигляду, у хворих синдромом Вільямса відзначені і особливості розвитку вищих нервових функцій, які призводять до виникнення специфічних особливостей в психіці.

1. порушення сенсорної інтеграції (процесу, при якому нервова система отримує сигнали від дотику, вестибулярного апарату, нюху, зору, смаку і слуху). При цьому чутливість до звуку у пацієнтів підвищена.
2. Хворі імпульсивні, легко збудливі, дуже товариські (іноді навіть нав`язливо), настрій у них нестійка (в медицині дана особливість характеризується як емоційна лабільність).
3. У них спостерігається підвищена тривожність, помітний страх всього нового.
4. Характерні порушення здатності вимови звуків (Експресивна мова) і сприйняття сказаного (импрессивная мова).
5. Під час навчання таких хворих помітні проблеми з засвоюванням математичних дій.

При цьому те, як проявляється затримка розумового розвитку у таких дітей, виглядає незвично. Їх мова, як правило, добре розвинена для їхнього віку, виразна і забарвлена емоційно, крім того, у них спостерігаються явні музичні здібності: абсолютний слух, відмінне почуття ритму і прекрасна музична пам`ять. Вони можуть довго старанно займатися грою на музичних інструментах або прослуховуванням творів, але з працею зосереджуються на будь-яких інших речах.

Особливості психології хворих з "синдромом Ельфа"

Одним з яскравих якостей «ельфів» є їх комунікабельність. Діти, які страждають цим синдромом, без страху наближаються до незнайомої людини, легко виявляють співчуття і завжди готові допомогти. Їх мова дзюрчить струмочком, вони усміхнені і доброзичливі. Дослідники пояснюють цю особливість специфікою роботи мигдалеподібного тіла їх мозку, через яку такі люди дуже гостро реагують на добру вираз обличчя співрозмовника, а злісну міміку просто не сприймають.

Якщо у малюка діагностовано «обличчя Ельфа» (синдром Вільямса), то знайте - це буде безпосередній наївний дитина, яка не вміє враховувати ситуацію і схильний до придуркуватих. А свою інтелектуальну недостатність він буде маскувати під щодо збереженої мовною активністю і хорошою артикуляцією, хоча часто такі діти говорять невлад, порушуючи смислову сторону сказаного.

Ще кілька цікавих особливостей «Ельфів»

Дослідники, які вивчають синдром Вільямса ( «особа Ельфа»), причини, симптоми цього захворювання, виявили, що страждають їм люди мають особливу вибірковістю в сприйнятті візуально отриманої інформації.

Так, якщо показати даному пацієнтові фото велосипеда і запропонувати перемалювати зображення, то він зробить це з великою точністю, не упускаючи жодної дрібниці. Правда, кермо, колеса і педалі будуть розкидані по всьому листу. Зате в разі, коли це ж завдання потрібно виконати із зображенням обличчя людини, то він виявиться на висоті, примудрившись, крім того, по фотографії не гірше хорошого психолога вловити характер людини.

Захворювання, які супроводжують «синдром Ельфа»

На жаль, хвороба «обличчя Ельфа» (синдром Вільямса) проявляється у великій кількості відхилень, які супроводжують основне захворювання. Так, у дітей з даною патологією, як правило, зуби прорізуються пізно, а в дорослому віці вони виглядають видовженими і рідкісними. До того ж у хворих спостерігається схильність до карієсу, прикус порушений, а складчастість слизової оболонки щік змінена.

Діти з названим синдромом в перші роки життя дуже погано набирають вагу і повільно ростуть, але в подальшому багато з них стають повними і відрізняються крихкістю тіла. До року малиші- «ельфи» страждають від гіпрекальціеміі, яка розвивається через посиленого всмоктування кальцію з кишечника.

У дорослих хворих характерною особливістю можна вважати і Х-образну постановку ніг, вузьку грудну клітку, низьку талію і подовжену шию. Синдром Вільямса ( «особи Ельфа») часто супроводжує і надмірна еластичність суглобів, що проявляється в їх підвищеної разгібаемості, а також плоскостопість і клишоногість. Виявляються і різні порушення в роботі опорно-рухового апарату. Досить часто зустрічаються пупкова і пахова грижі, у деяких хворих - вроджений вивих стегна.

як лікується "синдром Ельфа"

Хворі з діагнозом «синдром Вільямса (особа Ельфа)» лікування отримують лише у вигляді симптоматичної терапії, так як генетичні захворювання в наш час не мають специфічного лікування.

Для малюків, які потрапили до лікарні з гіперкальціємією у важкій формі, призначають глюкокортикоїди ( «Гідрокортизон»), а дорослим хворим зазвичай рекомендують постійне спостереження за рівнем кальцію в крові і споживанням вітаміну D, під впливом якого рівень кальцію збільшується.

Дітям з названим синдромом потрібні посилені заняття з психологом. Контакт зі здоровими дітьми також має для таких пацієнтів велике значення, так як створює для них позитивну динаміку в загальному розвитку.

прогноз

Хворі, у яких діагностовано синдром Вільямса ( «особи Ельфа»), як правило, живуть трохи менше, ніж звичайні люди. Фахівці пов`язують це з досить високим рівнем в крові кальцію, що тягне за собою ранню кальцифікацію артерій і серцевого м`яза. А у 75% хворих до того ж є звуження аорти прямо над серцем, що в деяких випадках вимагає хірургічного втручання. До речі, через високого ризику розвитку серцево-судинних захворювань названим хворим рекомендовані регулярні профілактичні огляди.