Муковісцидоз у дитини: ознаки, симптоми, лікування

Однією з найбільш поширених хвороб, які передаються у спадок, є муковісцидоз. У дитини виробляється патогенний секрет, що призводить до порушення роботи травного тракту, органів дихання. Характерно, що дане захворювання є хронічним і найчастіше проявляється, якщо обоє батьків мають особливий дефектний ген. Якщо ж така ділянка з мутацією лише у одного з батьків, то малюки хвороба не успадкують. Як правило, діагностується муковісцидоз на першому році життя дитини (або навіть ще в утробі матері).

Історія захворювання

Муковісцидоз у дітей розвивається внаслідок порушення структури 7-ї хромосоми (її плеча). При цьому слиз в організмі стає більш в`язкою. Відомо, що секретом подібного типу покриті практично всі внутрішні органи. Завдяки цьому зволожується їх поверхню, а відділяючись, слиз додатково очищає її. Але якщо трапляється збій, то в`язкий секрет застоюється, накопичується. В такому середовищі розмножуються і патогенні мікроорганізми, що веде до постійного інфікування. Надалі уражаються органи травної системи, організм страждає від недостатнього надходження кисню. Вперше муковісцидоз у дитини був описаний в 1938 році Д. Андерсеном. До цього часу велика кількість дітей просто гинуло від пневмоній та інших хвороб, які були наслідком муковісцидозу. Більше інформації про дану хворобу з`явилося вже в кінці ХХ століття. Практично кожен двадцятий житель нашої планети - носій мутує гена муковісцидозу. Даний дефект ніяк не пов`язаний з шкідливими звичками батьків під час зачаття, з прийомом лікарських препаратів. Також на його наявність не впливає несприятлива екологічна обстановка. Хворіють однаково і дівчатка, і хлопчики.

форми муковісцидозу

Дане захворювання може мати три основні форми.

Перша з них - легенева. зустрічається приблизно в 15-20% від числа всіх випадків. Характеризується тим, що бронхи забиваються густим слизом. Через деякий час вони здатні повністю закупоритися. Секрет стає відмінною середовищем для розмноження бактерій і мікробів. Згодом тканини легені ущільнюються, стають твердими. З`являються кісти. Далі робота легенів тільки погіршується. Людина може померти від задухи.
Муковісцидоз у дитини може мати і кишкову форму. При цьому порушується робота органів травної системи, їжа погано перетравлюється. Такий стан провокує розвиток цукрового діабету, виразкової хвороби, цирозу печінки і т. П. Зустрічається в 5% випадків.
Найбільш поширена форма - змішана. Її діагностують у 75% хворих даними генетичним захворюванням.
Дуже рідко (близько 1%) зустрічається і атипова форма.

Муковісцидоз легень у дітей

Дану форму хвороби нерідко називають респіраторної. Як правило, ознаки захворювання проявляються у новонароджених відразу. Муковісцидоз легень у дітей симптоми має такі: кашель, загальна млявість, бліді шкірні покриви. Згодом посилюється кашель, він супроводжується виділенням густого мокротиння. Порушуються газообмінні процеси. Можуть потовщуватись кінчики пальців рук. Часто діти, хворі на муковісцидоз, страждають і від пневмонії, яка протікає в досить важкій формі. Тканини органів дихання уражаються гнійними запальними процесами. Пневмонія переходить в хронічний стан. Можливо розростання сполучної тканини в легенях. Згодом нерідкі випадки появи «легеневого серця».

Легеневий муковісцидоз симптоми у дітей і у дорослих має схожі: шкіра землянистий кольору, грудна клітка набуває бочкоподобную форму, деформуються кінчики пальців. Також з`являється задишка навіть у спокійному стані. Через зниження апетиту зменшується і вага хворого. Однак симптоми захворювання можуть з`явитися значно пізніше. Це - більш сприятлива форма для пацієнта.

Стадії протікання муковісцидозу легень

Виділяють кілька стадій перебігу даної хвороби.

Відео: Олена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей

Перша стадія характеризується появою кашлю, як правило, сухого і без мокротиння. У деяких випадках може спостерігатися і задишка. Особливістю даного етапу є те, що він може тривати навіть кілька років (до 10).
Друга стадія - це поява бронхіту в хронічній формі, зміна фаланг пальців. З`являються виділення при кашлі. Дана ступінь хвороби також триває досить довго - до 15 років.
На третій стадії розвиваються ускладнення. Ущільнюються тканини легені, з`являються кісти. На тлі цього страждає і серце. Тривалість даного періоду хвороби - 3-5 років.
Четверта стадія (кілька місяців) характеризується вкрай важким ураженням органів дихання, серця. Результат, як правило, летальний.

Ознаки кишкового муковісцидозу

Дана форма хвороби характеризується збоєм в роботі травної системи. Кишковий муковісцидоз у дитини особливо яскраво проявляє себе в період введення прикорму. При цьому спостерігається погане всмоктування жирів, білків (вуглеводи засвоюються дещо краще). Через розвиток процесів гниття в кишечнику утворюються токсичні сполуки, здувається живіт. Значно збільшується кількість дефекацій. Якщо поставлений діагноз "муковісцидоз" (Кишкова форма), у дітей також може спостерігатися випадання прямої кишки. Найчастіше пацієнти скаржаться і на сухість в роті. Ускладнює прийом сухої їжі. При подальшому прогресуванні хвороби зменшується маса тіла.

Дане захворювання характеризується також і полигиповитаминозу, так як внаслідок проблем з травленням організм відчуває нестачу вітамінів практично всіх груп. Як правило, м`язи втрачають свій тонус, шкіра стає менш еластичною. Ще одні характерні ознаки муковісцидозу у дітей (кишковий тип) - болі різного характеру в області живота. Згодом може виникнути і виразкова хвороба, і цукровий діабет (латентна форма). Хвороба впливає і на роботу нирок, печінки. Якщо уражена печінка, стілець набуває чорного кольору. Токсини накопичуються в організмі і з током крові доходять до головного мозку. Вони чинять негативний вплив на нервові клітини, розвивається енцефалопатія. Також сприяє поступовому збільшенню селезінки кишковий муковісцидоз у дітей. Фото патологічно зміненого кишечника (в поперечному розрізі) представлено нижче.

Змішана форма захворювання

Даний тип захворювання характеризується наявністю ознак як легеневої форми, так і кишкової. Як правило, у новонароджених спостерігають часті і затяжні пневмонії, бронхіт. У переважній більшості випадків присутній і кашель. До того ж змішаний муковісцидоз у дітей супроводжується здуттям живота, стілець зазвичай рідкий, його колір стає зеленим. Існує залежність тяжкості перебігу хвороби від того часу, коли вперше з`явилася симптоматика. Як правило, якщо перші ознаки виявляються в самому ранньому віці, то прогноз досить несприятливий.

меконіевая непрохідність

Муковісцидоз провокує підвищення в`язкості секретів організму, в тому числі і меконію - первородного калу у дітей. Внаслідок цього відбувається і закупорка кишечника. Дана форма хвороби спостерігається з самого народження, коли меконій не відходить. Дитина стає неспокійною, часто відригує (навіть з домішками жовчі). Далі відбувається здуття живота, шкіра стає блідою. Подальше протікання захворювання сприяє тому, що новонароджений значно скорочує рухову активність (а то і зовсім її припиняє). Причиною такого стану є відсутність трипсину. Меконіевая непрохідність досить небезпечна і вимагає оперативного втручання.

діагностика захворювання

Діагностика муковісцидозу у дітей включає обстеження на наявність спадкових і вроджених патологій. Також проводиться аналіз крові, сечі і виділяються мокротиння. Проводиться і копрограмма. Вона дозволяє визначити наявність жирових включень в калі дитини. Досліджуються і органи дихання (рентгенографія, бронхографія, бронхоскопія). Необхідна і спірометрія, так як вона дозволяє оцінити функціональний стан легенів. При підозрі на муковісцидоз (симптоми у дітей можуть і не проявлятися) проводять генетичні дослідження. Вони допомагають встановити наявність мутацій гена, який відповідає за секреторну діяльність організму. Новонародженим проводять неонатальний скринінг (досліджується концентрація трипсину в висушеному плямі крові). Досить інформативним є і потових тест. Якщо в поті виявлені іони натрію, хлору в підвищеній кількості, то з великою ймовірністю можна говорити про наявність даного захворювання. Якщо жінка, в родині якої були люди з діагнозом "муковісцидоз", Чекає дитину, то лікарі рекомендують дослідити навколоплідні води на терміні приблизно 18-20 тижнів.

терапія муковісцидозу

Варто відзначити, що повністю позбутися від даної хвороби неможливо. Однак терапія здатна значно поліпшити як якість життя, так і її тривалість. Раніше багато пацієнтів з подібним діагнозом помирали у віці до 20 років. Однак зараз при правильному і своєчасному лікуванні можна прожити значно довше. Кишкова форма вимагає спеціальної дієти. Їжа повинна бути багата протеїнами (риба, яйця). Додатково призначається і комплекс вітамінних препаратів. Також необхідний прийом ферментів ( «Креон», «Панцитрат», «Фестал» і ін.). Варто зазначити, що такі препарати необхідно приймати все своє життя. Про те, що лікування дає результат, буде свідчити нормалізація стільця, відсутність втрати ваги і навіть його приріст. Болі в області живота зникають, а в калі не виявляються включення жиру.

При легеневій формі хвороби необхідні ліки, які будуть сприяти розрідженню мокротиння і відновленню функціональності бронхів ( «мукосольвін», «Мукалтин»). Дуже важливо при терапії легеневого муковісцидозу не допускати розвитку інфекційних процесів в легенях. Хороший ефект дає і спеціальна дихальна гімнастика. Її необхідно проводити регулярно. Для лікування можуть призначатися і антибіотики. Забути про хвороби на значний час допомагає такий радикальний метод, як пересадка легенів. Однак він має свої недоліки: ризик відторгнення, прийом препаратів, які пригнічують імунітет. До того ж пацієнт повинен бути в досить хорошому фізичному стані. Більшість таких трансплантацій проводиться за кордоном.

Відео: Педіатрія з Оленою Малишевої. Профілактика і лікування дитячих хвороб

На особливу увагу заслуговує меню пацієнта. Воно повинно бути багатим жирами (вершки, масло, м`ясо), так як всмоктуваність корисних речовин порушена. Пиття також необхідно рясне. Варто пам`ятати, що прийом ферментних препаратів потрібно щодня. Додатково до основного лікування можна використовувати і засоби народної терапії. Полегшують відходження мокроти такі трави, як алтей, мати-й-мачуха. Гарне вплив на травну систему надають кульбаба, оман. Використовують і ефірні масла для інгаляцій (лаванда, базилік, ісопу). До того ж корисні і загальнозміцнюючі продукти, наприклад мед.

прогнози

На жаль, тривалість життя при даному діагнозі не надто висока. У середньому пацієнти живуть близько 30 років (в Росії) або до 40 і більше (за кордоном). Однак своєчасна діагностика і належне лікування значно покращують стан хворого. Найбільш несприятливий прогноз - при ранніх проявах муковісцидозу (у грудних дітей). Але відомий і випадок, коли пацієнт з подібним захворюванням прожив більше 70 років. Така різниця в тривалості життя в Росії та інших країнах обумовлена фінансовим моментом. За кордоном пацієнти отримують довічну підтримку держави. Завдяки цьому вони можуть вести звичайний спосіб життя, вчитися, створювати сім`ї та народжувати дітей. Росія ж не може належним чином забезпечити хворих необхідними ліками (а це і ферментні препарати, і спеціальні антибіотики, і муколітики). Тільки обмежена кількість дітей отримує безкоштовну медичну допомогу і необхідні ліки. Пацієнти перебувають на спеціальному обліку все своє життя. Для виключення появи подібної хвороби необхідна консультація у генетика ще на етапі планування вагітності.

Психологічні підказки для батьків

Чимало публікацій направлено на підтримку батьків, дитина яких страждає на муковісцидоз. Перш за все, не варто впадати в паніку. Необхідно отримати якомога більше інформації про хвороби, щоб ефективно допомагати дитині долати її наслідки. Важливо регулярно нагадувати йому про свою любов.

Хвороба суттєво впливає не тільки на фізичний стан, а й в деякій мірі і на емоційний. Тому труднощів не уникнути (втім, вони присутні і в вихованні здорових дітей). Деякі маніпуляції можна довірити проводити і найменшому пацієнтові. Фахівці стверджують, що при цьому діти не тільки вивчають свою хворобу, але і, дбаючи про себе, набагато краще себе почувають.

Щоб батьки не відчували себе самотніми у боротьбі з муковісцидозом, потрібне спілкування з сім`ями, які зіткнулися з подібною проблемою. Здійснити це можна і на спеціальних інтернет-форумах. Існує і чимало фондів, куди можна звернутися як за психологічної, так і за фінансовою допомогою. Важливо пам`ятати, що такий діагноз - не вирок. Чимало відомих людей страждало даними генетичним захворюванням, проте це не завадило їм досягти успіху в житті. Співак Грегорі Лемаршаль, комічний актор Боб Фленаган (дожив до 43 років) - ось лише деякі приклади того, як можна жити і розвиватися з таким діагнозом. До того ж медицина не стоїть на місці: в США проводяться глобальні дослідження з генної терапії муковісцидозу. Якщо ж самостійно впоратися зі своїми емоціями важко, завжди можна звернутися за допомогою до психолога.

Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!