Що це таке - синдром рокітанского-кюстнера? Синдром рокітанского-кюстнера: причини, симптоми, лікування

Відео: Сурогатне материнство. Інтерв`ю з експертом

Сурогатне материнство дозволяє мати дітей тим жінкам, які за станом здоров`я не можуть самостійно зачати дитину. Їх кількість, згідно зі статистичними даними, збільшується рік від року. Одним із приводів для звернення до послуг сурогатної матері є синдром Рокітанского-Кюстнера. Причини недуги, симптоми і основні методи лікування будуть розглянуті в цій статті. Також ви дізнаєтеся, чи може жінка з даними синдромом мати дітей.

Відео: Причини виникнення позаматкової вагітності

характеристика патології

Синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - це рідкісне гінекологічне захворювання. В його назві присутні прізвища вчених, які представили докладний опис патології. Також в медичній літературі зустрічаються синоніми захворювання: атрезія піхви, аплазія матки. Однак вони не відображають всіх порушень в організмі, характерних для синдрому. Крім того, атрезія піхви може виникати через запальних процесів або перенесених операцій. Часто повна назва захворювання скорочують до перших двох прізвищ вчених або терміна «синдром МРКХ».

Патологія характеризується повним або частковим відсутністю матки, а також 2/3 піхви. При цьому спостерігається повноцінний розвиток яєчників і геніталій. також зберігаються вторинні статеві ознаки (Оволосіння за жіночим типом, груди). Синдром Рокітанского-Кюстнера діагностується вкрай рідко (один випадок на 5 тис. Новонароджених дівчаток).

Історична довідка

Перші описи захворювання датуються тисячу вісімсот двадцять дев`ять роком. Німецький лікар Карл Майєр зауважив, що аплазія піхви часто супроводжується різними аномаліями розвитку. Трохи пізніше, в 1838 році патологоанатом з Австрії Карл фон Рокитанський доповнив опис синдрому. Він визначив, що при даній патології також відсутня матка, але яєчники зберігають здатність повноцінно функціонувати. У 1910 році німецький лікар Герман Кюстнер узагальнив наявну інформацію про хвороби, доповнивши її власними спостереженнями. Гінеколог описав приклади частого поєднання аплазії матки з вадами розвитку нирок. У 1961 році професор зі Швейцарії Жорж Хаузер запропонував термін «синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера». Вчений опублікував свої численні спостереження за хворими з цим діагнозом, де звернув увагу на нечутливість до чоловічих гормонів серед пацієнток. У 1977 році Хаузер вперше представив опису атипового варіанту патології. З огляду на великий внесок вчених, даний синдром був названий по чотирьом сім`ям першовідкривачів.

Причини появи захворювання

Ще в ембріональному періоді у плода закладаються анатомічні дефекти, які характеризують синдром Рокітанского-Кюстнера. Фото малюків з таким діагнозом після появи на світло не відрізняються від таких з їх здоровими однолітками. Відповідно до теорії Мюллера, у плода статеві органи розвиваються протягом всього другого місяця після зачаття. Вплив негативних факторів на організм вагітної в цей час може спровокувати різні патології у дитини. На виникнення синдрому також впливає дисплазія сполучної тканини плода, при якій відбувається порушення її структури. Патологічні зміни призводять до неповноцінного розвитку органів, одним з проявів яких є Рокітанского-Кюстнера синдром.

Які фактори впливають на виникнення захворювання у дитини при вагітності?

1. Сильний токсикоз.
2. ВІЛ у матері.
3. Небезпека переривання вагітності.
4. Прийом деяких медикаментів (наприклад, кортикостероїдів).
5. Зловживання алкоголем.

Синдром не відноситься до категорії спадкових захворювань. Однак у медичній практиці відомі випадки, коли патологію діагностували у кількох жінок однієї сім`ї.

Клінічні прояви недуги

Синдром Рокітанского-Кюстнера починає себе проявляти в пубертатному періоді, коли відбувається статеве дозрівання організму. У дівчаток поступово округляється груди, змінюється фігура, з`являється оволосіння в інтимних зонах. Виражені вторинні статеві ознаки не дозволяють запідозрити проблеми зі здоров`ям. Багато дівчат відчувають періодичні болі в нижній зоні живота, тяжкість в попереку. Однак відсутність менструацій змушує звернутися за допомогою до гінеколога. Іншою причиною візиту до фахівця можуть стати проблеми інтимного характеру. Невдалі спроби статевих зносин часто закінчуються травмуванням промежини або розривом сечового міхура. Проявом недорозвиненості органів може служити рудиментарная матка з аномальними фаллопієвих трубами. Приблизно у 40% представниць прекрасної статі синдром МРКХ поєднується з вадами сечової системи.

Класифікація захворювання

Як і багато інших аномалії ембріонального розвитку, Рокітанского-Кюстнера синдром має різні ступені тяжкості. Інтенсивність кожної з них визначається тяжкістю внутрішньоутробних порушень. Всього існує три форми цього захворювання:

1. Типовий синдром МРКХ (64% серед усіх випадків). Для нього характерна аплазія матки, а також піхви.
2. Атиповий синдром МРКХ (24% серед усіх випадків). При цьому захворюванні у дівчат відсутня матка і піхва, спостерігається дисфункція яєчників.
3. MURCS-асоціація (12% серед усіх випадків). Це найважча форма синдрому, яка характеризується перерахованими вище порушеннями і доповнюється аномальним розвитком скелета.

Форма захворювання визначає терапевтичну тактику, а також допомагає лікарям зробити прогноз на одужання.

методи діагностики

Яке обстеження необхідно, щоб підтвердити синдром Рокітанского-Кюстнера? Симптоми патології не є єдиним критерієм для постановки діагнозу. Обстеження пацієнтки починається із зовнішнього огляду. У 75% випадків він не дозволяє виявити будь-які порушення, адже вторинні ознаки відповідають нормам. Потім проводиться огляд на гінекологічному кріслі. У дівчат з дівочої пліви діагностика здійснюється за допомогою зондування. Для синдрому характерно короткий піхву (до 2 см), яке не закінчується каналом шийки матки. Ще одним варіантом діагностики є ректальне дослідження, під час якого лікар промацує фаллопієві труби і маткову порожнину. Цей метод дозволяє оцінити ступінь сформованості органів.

Регулярне вимірювання базальної температури допомагає визначити фази менструального циклу для підтвердження повноцінної роботи яєчників. Додатково лікар призначає аналізи крові на гормони, МРТ та УЗД малого таза. В особливо серйозних випадках може знадобитися лапароскопічна діагностика.

способи лікування

Існує тільки один спосіб вилікувати Рокітанского-Кюстнера синдром - інтимна пластика. Операція по формуванню піхви називається кольпопоеза До її допомоги лікарі стали вдаватися з XIX століття. Спочатку операцію використовували для лікування жінок зі збереженими функціями матки. У таких пацієнток кров не виходила з організму, а поступово накопичувалася в черевній порожнині. В результаті у них діагностували пухлинні процеси, які супроводжувалися сильними болями і різними ускладненнями.

В даний час проведення кольпопоеза можливо двома способами:

1. Розширення піхви за допомогою надувних балонів. Операція займає багато часу. Її проведення можливе тільки в тому випадку, якщо довжина піхви становить не менше 4 см.
2. Формування неовагіни з частини сигмовидної кишки або оболонки черевної порожнини. Сучасні технології дозволяють виправити дефекти без порожнинних розрізів - лапароскопически. Лікарі найчастіше віддають перевагу цьому способу штучного формування піхви.

Ідеальним віком для проведення кольпопоеза вважається період з 16 до 21 року. Це час остаточного дозрівання організму. Єдина мета пластики піхви - надати можливість жінці вести повноцінне інтимне життя. Для запобігання його заращения не слід відмовлятися від регулярних статевих контактів, періодично проходити процедури бужування.

Ускладнення після хірургічного втручання

З якими ускладненнями після операції можуть зіткнутися пацієнтки з діагнозом «синдром Рокітанского-Кюстнера»? Лікування будь-якого захворювання іноді супроводжується негативними наслідками. Кольпопоеза - це серйозна операція. Як і при будь-якому іншому вигляді хірургічного втручання, не виключено розвиток ускладнень. Серед них найпоширенішими є сепсис і перитоніт. Також у багатьох пацієнток після курсу лікування лікарі діагностують зрощення стінок неовлагаліща. Дана патологія розвивається через відсутність регулярної інтимного життя. Тому лікарі настійно рекомендують жінкам не нехтувати статевими контактами.

Відео: Влад Солоухин, 11 років, вроджена гіпоплазія (недорозвинення) гомілки і стопи

Прогноз після одужання

Зміни в організмі, які відбуваються у жінок з діагнозом «Рокітанского-Кюстнера синдром», не дозволяють здійснити репродуктивну функцію природним чином. Однак сучасні методи ЕКО і сурогатного материнства допомагають таким пацієнткам мати біологічних дітей. Нещодавно вчені оприлюднили позитивні результати операцій з пересадки донорської матки. Через деякий час, можливо, трансплантація цього органу допоможе жінкам з цим підступним захворюванням самостійно виношувати дітей.

Безпліддя і синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера

Чи можна мати дітей з цим захворюванням? Таке питання виникає у багатьох жінок, які зіткнулися з патологією. Рано чи пізно кожна з них хоче приміряти на себе роль матері. Більшість жінок з цим синдромом виносити дитину не може. Якщо яєчники нормально функціонують, фахівці пропонують таким пацієнткам вдатися до допомоги послуг сурогатної матері. Як в цьому випадку відбувається зачаття малюка?

На першому етапі програми сурогатної матері і хворій жінці призначають гормональні препарати. Застосування медикаментів протягом певного терміну дозволяє синхронізувати їх менструальні цикли. Потім яйцеклітини жінки з синдромом МРКХ штучно запліднюють спермою чоловіка. Протягом декількох діб їх «вирощують» в живильному середовищі, яка за своїми властивостями імітує маткові труби. Через три дні фахівці починають передімплантаційної підготовку: визначають стать ембріона, наявність хромосомних дефектів і спадкових захворювань. На п`яту добу зародився ембріон переносять у матку сурогатної матері. У деяких випадках потрібно подвійне підсаджування, наприклад, на треті і п`яту добу.

Число переносяться ембріонів може варіюватися в залежності від якості генетичного матеріалу, віку пацієнтки. За бажанням жінки, невикористані яйцеклітини піддаються процедурі кріоконсервації. В результаті такого зачаття на світло через 9 місяців з`являється здоровий малюк. Однак у цієї процедури є як прихильники, так і противники.

Відео: Ендометріоз і безпліддя

Окремо слід розглянути питання сурогатного материнства. У багатьох спеціалізованих клініках існують так звані бази жінок, які готові надати подібну послугу. Зазвичай це молоді здорові дівчата. Однією з причин звернення в таку клініку є синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Фото майбутніх сурогатних матерів також можна подивитися в цій базі. Весь процес, починаючи підбором потенційної біомами і закінчуючи перебігом вагітності, контролюють куратори центру. Тому краще звернутися до фахівців, ніж займатися пошуками самостійно. Тільки в цьому випадку можна залишатися впевненою в здоров`я майбутнього малюка.

Підведемо підсумки

Синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера - це генетичне захворювання, що характеризується відсутністю або недорозвиненням матки і піхви. Багато дівчат до пубертатного періоду навіть не підозрюють про проблеми зі здоров`ям. Відсутність місячних змушує їх звернутися до гінеколога. Саме на прийомі у фахівця вони вперше дізнаються про існування такого синдрому. З одного боку, для нього характерно недорозвинення матки і піхви, а з іншого - наявність вторинних статевих ознак. Сьогодні існує кілька варіантів лікування патології. Всі вони постійно удосконалюються і доповнюються. Терапія захворювання зводиться до усунення дефекту за допомогою інтимної пластики. В результаті пацієнтка може позбутися психологічних і фізіологічних проблем, насолоджуватися життям і навіть мати дітей. Що стосується останнього пункту, то тут потрібна допомога сурогатної матері.